New User Special Price Expires in

Let's log you in.

Sign in with Facebook


Don't have a StudySoup account? Create one here!


Create a StudySoup account

Be part of our community, it's free to join!

Sign up with Facebook


Create your account
By creating an account you agree to StudySoup's terms and conditions and privacy policy

Already have a StudySoup account? Login here

Genetics Exam 1 Study Guide

by: Toni Franken

Genetics Exam 1 Study Guide 85033 - GEN 3000 - 002

Toni Franken
GPA 3.97

Preview These Notes for FREE

Get a free preview of these Notes, just enter your email below.

Unlock Preview
Unlock Preview

Preview these materials now for free

Why put in your email? Get access to more of this material and other relevant free materials for your school

View Preview

About this Document

This study guide covers chapters 1 - 4, the material for Exam 1, for Fundamental Genetics with Dr. Tsai at Clemson University. It is loosely based on Dr. Tsai's recommended topics for studying, and...
Fundamental Genetics
Kate Leanne Willingha Tsai
Study Guide
First Exam, exam, Exam 1, Genetics, GEN 3000, Fundamental Genetics, Fundamental, GEN, 3000, Tsai, Dr. Tsai, Clemson, Clemson University, Basic Genetics, mendel, Mitosis, Meiosis, Inheritance
50 ?




Popular in Fundamental Genetics

Popular in Biomedical Sciences

This 15 page Study Guide was uploaded by Toni Franken on Saturday January 23, 2016. The Study Guide belongs to 85033 - GEN 3000 - 002 at Clemson University taught by Kate Leanne Willingha Tsai in Summer 2015. Since its upload, it has received 355 views. For similar materials see Fundamental Genetics in Biomedical Sciences at Clemson University.


Reviews for Genetics Exam 1 Study Guide


Report this Material


What is Karma?


Karma is the currency of StudySoup.

You can buy or earn more Karma at anytime and redeem it for class notes, study guides, flashcards, and more!

Date Created: 01/23/16
GEN 3000 – Exam 1 2016 Study Guide Dr. Tsai, Clemson University Exam 1: Chapters 1 – 4 Modeled around Dr. Tsai’s recommended subjects to study – color coded/organized by chapter. Chapter 1: Introduction to Genetics 1. Heredity is the basis of genetics, regardless of what definition you look at.  2. Types  of Genetics We will be looking at:  Transmission Genetics: Mendel’s work (peas), generational genetics. Genetic information passed from  one generation to the next.  Molecular Genetics: The fine details within the big picture. The “why?” and “how?” – Involves DNA  Replication­>transcription­>translation(RNA)­>protein creation. This process is the central idea.  Population Genetics: Genetics on a broader scale that spans multiple generations of a population. This is  especially relevant in the work of Darwin and theories of evolution. 3. Model organisms and their importance: Model Organisms Used in Genetic Studies: It is important to see that there are a multitude of organisms  than can and do get used for studies of human diseases and disorders without using actual human subjects.  The following are some of the common ones, which we discussed in class.   E.­coli: used to study colon cancer and other cancers.  S. Cerevisiae: used to study cancer and Werner Syndrome.  D. melanogaster: used to study disorders of the nervous system, as well as cancer.  C. elegans: used to study diabetes.  D. rerio: used to study cardiovascular disease.  M. musculus: used to study Lesch­Nyhan disease, cystic fibrosis, fragile­X syndrome, among others.  Canis lupus familaris: Aka the dog ­ used to study genetics in general.    4. The early theories of heredity and transmission  Pangenesis: The early idea that specific particles (called gemmules) carried information from all over  the body to reproductive organs to be passed to the embryo at conception. At this time, sperm and egg  hadn’t been visualized, but the concept of gemmules was similar to gametes. The term gene, did,  however, come from this early theory. This idea led to the idea of inheritance of acquired  characteristics  Inheritance of Acquired Characteristics: The idea that learned skills and trades could be passed onto offspring. Later found that they could not, only genotypic information can be passed on.   Preformation: The idea that inside egg or sperm is a tiny version of an adult (this tiny person was  called a homunculus). Fertilization allows it to grow and develop. Originally the homunculus was  thought to be in the sperm, then maybe in the egg. Then, the idea of blending inheritance was born.  Blending Inheritance: The idea that offspring are a blend of both parents, and contain traits from  each.  5. Influential People in the History of Genetics and their Major Contributions:  Robert Hooke: Invented and used the early microscope to discover the cell. This allowed for the  visualization of gametes, which led to the concept of Preformationism (see above).  Schleiden and Schwann: Developed the cell theory – the idea that cells are the basic unit of all living  things, and they divide and arise from preexisting cells, even on the single cellular level. Helped to  push the idea that there is no such thing as a sudden appearance of an organism.   Darwin: Developed the theory of evolution through natural selection. (His published work was “On  the Origin of Species”). Established that heredity is the fundamental of evolution, and created the idea  that evolution and natural selection are based on the passing of genes.   Gregor Mendel: Worked around same time as Darwin. Discovered basic principles of heredity using  pea plants and the analysis of their patterns of transmission in the mid 1800’s. However, this work  went largely ignored until the 1900s.   Walter Flemming: Observed the division of chromosomes. Then it was discovered in 1885 that  hereditary information is contained in the nucleus.   August Weismann: The idea of inheritance of acquired characteristics was hard put to die out. So,  Weismann experimented by cutting off the tails of mice for 22 generations. This showed that tail  length did not change in subsequent generations. The germ­plasm theory was then developed, which  suggested cells of the reproductive system carry complete sets of information. The idea that the sperm  and egg carry preexisting information.  Sutton: Credited with developing the Chromosomal Theory of Inheritance, or the idea that the  genetic material in living organisms is contained in chromosomes.  Chapter 2: Mitosis and Meiosis 1. Prokaryotes versus Eukaryotes and viruses:  There are 3 major groups of life: eubacteria, archaea, eukaryotes. Eu ­ = “true”; Pro ­ = “pre”; Karyote ­ =  “nucleus” All organisms have different numbers of base pair genomes, but that number doesn’t necessarily  denote complexity.   Prokaryote: Has a cell wall and a plasma membrane, contains ribosomes and DNA. Tend to be small  and less complex. Contain no membrane­bound nucleus or organelles. It includes the classifications of  eubacterium and the archaebacterium. Archaebacterium contain characteristics of bacteria and  eukaryotes. Eubacteria = true bacteria. Generally reproduce asexually through binary fission.  o Reproduction: Contains a single, circular chromosome attached to the plasma membrane. The  chromosome begins to replicate, and the plasma membrane grows, causing two chromosomes to  separate, followed by separation of organism into two individual cells. Each cell is identical.  Eukaryotes: Tend to be relatively large and complex with multiple linear DNA molecules. Contain  membrane bound organelles, nucleus, and a cytoskeleton. Includes fungi and larger, multi­cellular  organisms. Usually reproduce sexually. o Reproduction: Eukaryotes typically have 2 sets of chromosomes per cell as a result of sexual  reproduction. One set from mother, one from father (called homologous pairs).  Viruses are NOT cells. They contain a viral protein coat, and a core of genetic information. They can only  reproduce inside of a host cell, and it has been discovered that most viruses are closely related, according to genetic sequence, (evolutionarily) to their host. 2. Ploidy:  In sexual reproduction of eukaryotes: If there are 2 sets of genetic information, a cell is diploid (2n  – most eukaryotic cells). Most cells are diploid in eukaryotic organisms. If a cell has only 1 set of  genetic information, it is haploid (1n – reproductive cells.) Only reproductive cells are haploid. 3. Chromosomes and their Structure:  Centromere: Can be located anywhere along the chromosome length. It is incredibly important, because  without it, you can lose that chromosome. It is a landing spot for the kinetochore that will form and be  instrumental in the movement of chromosomes. We also use the centromere to count chromosomes. If you  have a distinct centromere, we have a distinct chromosome. Two sister chromatids, a duplicated  chromosome and its partner, are attached at the centromere. Both chromatids together are  considered one chromosome.  o There are four major types of chromosomes classified by centromere location: Metacentric –  divided equally by the centromere. Submetacentric – a short arm (p arm) and a q arm (long arm)  towards the middle of the chromosome. Acrocentric – very very small p arm (all dog  chromosomes, except sex, are acrocentric). Telocentric ­ centromere at very end of the  chromosome, no p arm.   Telomere: End of a chromosome – acts as a cap that protects the chromosome (like a shoelace tip). You  don’t want to lose your telomeres. They are essential on each end of your chromosome. 4. Cell Cycle: The cell cycle is split into two major parts: The Interphase and the M phase, or Mitosis. The majority of a  cell’s life is spent in Interphase where it grows and functions as a normal, healthy cell.    Interphase: ~ 15 hours 1. G1: Cell is metabolically active, functioning as a cell. No time limit. This is where the cell grows. ~ 5  hours 2. G0: Arrested, non­dividing stage, short. Sometimes cyclical and repeats.  3. G1/S checkpoint: Beyond this point, the cell is committed to divide. It is going to take inventory and  make sure it is healthy and large enough for division.  4. S: Genetic information is replicated. The diploid cell gets copied, but does not change its diploid  status. ~ 7 hours 5. G2: Checking health, make sure it has finished replicating the DNA ~ 3 hours 6. G2/M checkpoint: Check health, then enter M phase.  M Phase (Mitosis/Cell Division): ~ 1 hour 1. Prophase: ~ 36 minutes 2. Metaphase: ~ 3 minutes 3. Anaphase: ~ 3 minutes 4. Telophase ~ 18 minutes 5. Mitosis: Produces Diploid Cells. Mitosis occurs regularly in the body, such as in bone marrow and blood  production, or inside the lining of the gut. New cells are created through mitosis. There are some exceptions,  such as mature neurons, which don’t usually undergo a full cell cycle. DNA is ALREADY REPLICATED AT THIS POINT.   Phases and important events 1 Prophase: The already replicated chromosomes condense, and the mitotic spindle forms from the  centrosomes. These centrosomes are only present in animal cells, and will not be found in plants.  During this phase, we’re looking at diploid cells – each chromosome consists of 2 sister chromatids.  We’ll see the centrosomes start to move to opposite ends of the cell, and they organize the spindle  fibers, which are also called microtubules or microtubular filaments. The nuclear membrane, also  called the nuclear envelope, begins to break down. 2 Prometaphase: The nuclear envelope disappears completely, and microtubules contact the  chromatids. They will attach at the centromere of each chromosome, and then will be able to move  them. Once contact is established, they will either lengthen or shorten to move the chromosomes to  the metaphase plate. 3  Metaphase: Trigger word – Middle. Spindle fibers arrange the chromosomes in a single plane  called the metaphase plate. Unlike in Meiosis, which we’ll look at later, the chromosomes don’t care  what the other chromosomes are doing.  4 Anaphase: Trigger word – Apart. Sister chromatids are separated, and they move toward the  opposite poles creating separate chromosomes. This separation is called disjunction. If they do not  separate, this is called nondisjunction.  5 Telophase: Trigger word – Twins. Chromosomes arrive at spindle poles, and the nuclear  membrane reforms to form 2 nuclei. The chromosomes begin to disappear from view. If everything  has gone properly, they will be exact copies.   Cytokinesis: The division of the plasma membrane and organelles – considered to happen at the same time as telophase, and some consider it part of telophase, while others say it is a  separate phase itself.   Spindle fibers: o Spindle fibers are going to connect to the centromere to form the kinetochore. Spindle fibers  are made up of tubulin subunits that can be added or removed according to which direction  they need to move. There are molecular motors that help with this. They’ll lengthen by adding  subunits, and shorten the tubules by removing subunits. This process is ESSENTIAL. If the  spindle fibers cannot change length, the process will halt and kill the cell.  o Some drugs specifically target spindle fibers to freeze them, or prevent the molecular motors from  working, which forces the cell to shut down. This is used commonly in cancer treatments. If  something happens and a single fiber breaks, the process of disjunction won’t work properly. You  can end up with something like Turner syndrome (lacking a Y chromosome, or a second half to  the X chromosome). Has consequences on the cell, and is usually fatal.  6. Meosis  Unlike Mitosis, which produces diploid gametes, Meiosis produces haploid gametes. It has two round of  Prophase, Metaphase, Anaphase, and Telophase instead of 1. The first round of meiosis is considered the  reduction division, where the cells are reduced from diploid to haploid, and stay as such through the second round. The second round of meiosis is more like mitosis with sister chromatid separation.   Phases and important events: 1 Prophase 1: Starts a lot like mitosis where the chromatin condenses, and the nuclear envelope  begins to break down. Unlike in mitosis, homologous chromosomes from mom and dad line up  together to create a synapsis (very close association). These two sets of chromosomes are also  called a tetrad, or bivalent. There are 4 chromatids total in this junction, two sets of sister  chromatids.   CROSSING OVER TAKES PLACE IN PROPHASE 1! Crossing over is where, at a  chiasma (direct contact of chromatids), genetic material is physically broken and  swapped as the homologous, non­sister chromatids entangle. The chromatids will then  have pieces from both parents, creating four unique chromatids   Crossing over, as far as we’re concerned, is between non­sister chromatids. Non­sister  chromatids are the same in overall genetic information, but their alleles may contain different  characteristics. Even if sister chromatids swap information, we would be unable to tell  genetically due to identical genes.  Can take place many places along the length of chromosome 2  Metaphase I:  The homologous pairs of male and female chromosomes are still attached. They line up together in the middle via microtubules along metaphase plate.  Every time the homologous pairs of chromosomes line up to divide for a meiosis cycle, the  chromosomes can line up in a different order, with different parent chromosomes on either  side of the metaphase plate. This results in a multitude of genetic possibilities. The number  can be calculated with 2^n, where n = number of homologous pairs. Humans have 23 sets of  chromosomes, which results in over 8 million different combos. 3 Anaphase I: Homologous pairs of chromosomes are separated, causing a reduction in the number  of chromosomes. THIS IS WHERE THE CELLS BECOME HAPLOID. 4 Telophase I: This phase is not the same across every organism and species. The chromosomes will  be at opposite poles in separate cells, but not all form a complete nuclear envelope. Some will form  partially, others completely. 5 Prophase II: Chromosomes re­condense, and the nuclear envelope breaks down.  6 Metaphase II: Like metaphase of mitosis, chromosomes align in no particular order on the metaphase  plate.  7 Anaphase II: Sister chromatids separate, each forming a separate chromosome. 8 Telophase II: Chromosomes arrive at spindle poles, nuclear envelope reforms, and cytoplasm divides.  Should result in four genetically distinct cells.  Genetic variability: Cells produced from meiosis are genetically distinct due to crossing over (creating  sister chromatids that are not identical), as well as random distribution of chromosomes in Anaphase I due  to random line up in Metaphase I.  Unequal division: In meiosis, the result is usually 4 genetically distinct cells. Human females are an  exception to this rule.  o Both a male and female start with a diploid cell (arise from spermatogonium or oogonium). Sperm goes through process of meiosis without any deviation. However, on the female side, there is a  difference.  o On the nuclear level, meiosis occurs as expected. But, at the end of meiosis I (which occurs in the  embryonic ovary and freezes), there is unequal cytokinesis. All the possible extra cytoplasm that  can be deviated to once cell will be to create the secondary oocyte. The smaller half is called the  first polar body, and will not become an actual gamete.  o Upon ovulation, the secondary oocyte formed in Meiosis I will then undergo meiosis II, and once  again has unequal cytokinesis, creating 1 viable 1n ovum, and a second polar body. The cycle will  stop here unless fertilization occurs.  Chapter 3: Mendelian Genetics Mendel 1. Definitions  Gene: A genetic factor that is responsible for determining characteristics – Johannsen established the term  “gene” from the original term of pangenesis.  Allele: One of the possible forms of a gene. In Mendel’s experiments, the same gene with a different allele  was what produced the two different colors of pods, or wrinkled versus round, as well as the other varied  characteristics.   Locus/Loci: A location on a chromosome where an allele is located.   Genotype: The set of alleles than an individual possesses. Can be heterozygous or homozygous. This is the ONLY thing that is inherited. Phenotype is not (see below).  Heterozygote: An Individual with two different alleles at a locus.  Homozygote: An individual with two of the same allele at a locus.  Phenotype or Trait: The appearance or manifestation of a character – this is equal to the genotype  combined with the environmental factors that contribute.  Character or characteristic: An attribute or feature. Blue or green eye color, etc. Homologous  chromosomes can have alleles that occupy the same locus, but may have different characteristic exhibition.  This is true across species. 2. Mendel experiments  Crosses: o Started with a monohybrid cross, or two pure parents that had one characteristic opposite of  each other, such as two tall plants with green pods and seed coats, but one plant had a smooth  seed coat, the other wrinkled seed coats. He did this to look at one characteristic at a time. (Ex: RR x rr) o Later did dihybrid crosses, or two parents that exhibited two characteristics purely. The genotype  for one parent would be RRYY, dominant homozygous dominant for two characteristics, and the  other parent would be rryy, homozygous recessive for two characteristics. o Reciprocal cross: The concept that, when experimenting, crosses in both directions are done. An  example would be where first the female plant would have the wrinkled seeds, then the second  time the male plant would have the wrinkled seeds. By doing this, Mendel showed that inheritance was independent of the sex of the parent. o Backcross: Experimental action where an offspring is fertilized back to a parent individual. Can  be done with either parent. o Test cross: Cross of a dominant expressing individual of unknown genotypic makeup (R_) to a  heterozygous recessive individual (rr) to see what offspring are produced. This allows us to  determine the second allele in the individual with a dominant trait. A test cross MUST be done  with a homozygous recessive individual.   If there is a 50/50 split of offspring with dominant and recessive traits, a test cross shows  there is a recessive allele with the dominant in the test plant (Rr).  If there are only dominant traits in the offspring, the test plant is homozygous dominant  (RR).  Dominance: Mendel hypothesized that Dominant and Recessive traits existed, and that those that  disappeared were recessive and required 2 of them to show in the phenotype. That’s why one trait present  in the P (parent) generation disappears in the first filial generation (F1), and returns in F2.  Principle of Segregation: Mendel determined that the alleles had equal genetic opportunity in hybrid, or  heterozygous, individuals. He suggested that the genes are separated into the gametes where each parent  only contains 1, and they have equal opportunity to be passed on.   Principle of Independent Assortment: The idea that, during gamete formation, the different alleles  (different forms of the gene in question) do not impact each other. 3. Punnett Square: Developed by R.C. Punnett in 1917 ­ Allows us to quickly determine the possible genotypic  and phenotypic ratios based on parental allele contribution. For a cross of Rr x Rr, a simple Punnett Square  would look as follows: Both parents  heterozygous  R (round) r (wrinkled) (phenotypically  round seeds) R (round) RR (homozygous dominant/round) rR (heterozygous/round) r (wrinkled) Rr (heterozygous/round) rr (homozygous recessive/wrinkled) 4. Phenotypic and Genotypic Ratios: Monohybrid crosses:  Two heterozygous parents (Rr x Rr): 1:2:1 Genotypic ratio, (1RR, 2Rr, 1rr), but a phenotypic ratio of 3:1 (3 dominant, 1 recessive).  Heterozygous parent crossed to a homozygous parent (Rr x rr): 1:1 Genotypic ratio (2Rr, 2rr), with a  phenotypic ratio of 1:1 (2 dominant, 2 recessive).  Two homozygous parents crossed (RRxrr;RRxRR,rrxrr): Uniform progeny result, phenotypically and  genotypically. In other words, all offspring will be dominant in (RRxrr or RRxRR) or all recessive in  (rrxrr). If the genotype in such a cross cannot be determined, it is shown with an underscore as the second  allele (R_). Dihybrid crosses (phenotypic only):  The genotype for one parent would be RRYY, dominant homozygous dominant for two characteristics, and the other parent would be rryy, homozygous recessive for two characteristics.  o The F1 generation, once again, shows that all are heterozygous for all traits (All RrYy). o The F2 generation, when crossed with various possibilities, produced a 9:3:3:1 phenotypic ratio. (9 with 2 dominant traits; 3 with the first dominant, and second recessive trait; 3 with the first  recessive, and the second dominant trait; and 1 with only recessive traits). 5. Branch Diagram: Another method to determine heredity in a dihybrid cross is the use of a branch diagram,  also called a fork diagram. You need to know within each gene what ratio you’re expecting in order to use it  accurately.  Expected ratios of tMultiplication of each second loci only expected ratio in the Expected ratios of the 9/16branch first loci only 3/4 Y_ R_Y_ Parent Cross 3/4 R_ 3/16 1/4 yy RrYy x R_yy RrYy 3/4 Y_ 3/16 rrY_ 1/4 rr 1/16 1/4 yy rryy 6. Probability:  Multiplication Rule: o The multiplication/product rule is used any time you are asking AND, where you have  independent events, and you want to figure out the probability of these events happening one after  the other. The events MUST BE INDEPENDENT OF EACH OTHER. You then multiply the  probability of each individual event to the other. AND = MULTIPLICATION o Example 1: In a coin toss, there is a ½ chance of getting heads the first time, and ½ chance of  getting heads the second time. If you want to know how probably it is to get heads the first AND  second time, you multiply ½ x ½ to get ¼, or 25% chance of getting heads both times. o Example 2: The multiplication rule can be applied to hybrid, dihybrid, or even greater crosses.   The easiest way to work with probability in larger crosses is by looking 1 loci at a time  (In other words, when looking at RrYy x RrYy, only look at the R’s first, then the Y’s).   How likely is it the offspring will have the genotype rryy? First, we look at the R loci. In  parent 1, there is a ½ chance to get the r, which is the same as parent two. Since we’re  looking for r AND r, we must multiply the two probabilities together. ½ x ½ = ¼ chance  of getting an rr.   If we look at the Y loci, there is a ½ chance to get the y out of both parents, allowing us  to do the same process of ½ x ½ = ¼ chance of getting y AND y.  However, we need to get rr AND yy. Since we need both of these combinations, we must  multiply the probability of each loci occurring (which we just found) as follows: ¼ x ¼ =  1/16 chance to get the genotype of rryy.   Addition Rule: o When two mutually exclusive events are connect by an “either” or an “or,” we must use the  addition rule. In other words, if two evens can happen separately, and do not rely on each other,  we must add the probability of each individual event happening together. o If we are wondering what the probability of getting heads OR tails of a coin flip, we would take ½ + ½ = 1, or 100%.  o If we look at a die, and we want to see what the probability of rolling EITHER a two OR a three  is, we look at each one. We know, with 6 sides, the probability of rolling a two is a 1/6, as is the  probability of rolling a three a 1/6. Since we’re using the addition rule, we must add them together to get 1/6 + 1/6 = 2/6. NOTE: 2/6 can then be simplified to 1/3. ALL FRACTIONS SHOULD  BE SIMPLIFIED.  7. Chi­Square:  To rule out errors as a cause of variation from probability when conducting experiments, we use the chi­ square test. It won’t tell you where you went wrong, only the likelihood that the difference between what  was expected (probability) to what actually happened was due to chance.  What the Chi­square test DOES: Uses found values to determine the probability that a number different  than what was expected is due to chance.  What it DOESN’T do: Tell you where the problem is. Tell you if the cross has been done correctly. Tell  you if your results are correct 2 (¿observed−¿expected)  The formula for the Chi­square test is x =∑ ¿expected  Degrees of Freedom: We will then cross reference what is found using the chi­square test with the degrees of freedom (n­1) on the chart of critical values for the chi­squared test. We must take the number of  possible outcomes, and subtract that number by 1. For instance, in a single allele cross (TtxTt), there is a  phenotypic ratio of 3:1 dominant to recessive. Therefore, there are only two possible outcomes. Our  degrees of freedom will be 2­1 = 1. This is on the left side of the chart we reference.  Once we have our value and our degrees of freedom, we go to the left, and look at the row for degrees of  freedom to see where the value from our chi­square calculation falls according to the numbers (P) along the top of the chart.   If our P value falls above .05, or 5%, there is a greater than 5% probability that variation from expected  outcomes is due to chance. If our P value falls below .05, there is less than a 5% chance that variation from  expected outcomes is due to chance, and we must go back and see where our experiment went wrong.   In an experiment, we start with something called the null hypothesis0(H ). This hypothesis cannot be proved as correct, but can either be rejected by showing data to be faulty (variable due to something other than  chance), or fail to be rejected.  o If the P≥.05, we fail to reject the null hypothesis, because the experiment variation was probably  due to chance. o If the P≤.05, we reject the null hypothesis, because something went wrong, and our values vary  from the expected outcome due to something other than chance.   Example: A cross of pea plants that are known to be RrYy x RrYy for the traits of tall (R), short (r), yellow pods (Y) and green pods (y) should yield a ratio of 9/16 tall with yellow pods, 3/16 tall with green pods,  3/16 short with yellow pods, and 1/16 short with green pods – so, if we get 36 offspring, in numbers we  should have 18, 6, 6, and 2, respectively. Instead, we get 15, 9, 7, and 1, respectively. Is this due to chance? o Degrees of freedom: n­1 = 4 possible outcomes (combos of tall/short and yellow/green) – 1. We  have 3 degree of freedom.  o X  value: Must be done for each possibility:  Of  tall with yellow pods = (15 – 18) /18 = .5 2  Of tall with green pods = (9 – 6) /6 = 1.5  Of short with yellow pods = (7 – 6) /6 = .167  Of short with green pods = (1 – 2) /2 = .5  Total: 2.667 2 o Cross reference the degrees of freedom (3) with the X  value (2.667) to find a P value. In this case  it is between .5 and .2, which means P≥.05. We can safely assume that this variation is due to  chance, and fail to reject the null hypothesis. 8. Pedigree Analysis:  Identification: Male Female Unknown/Unspecified P P P P Sex Unaffected individuals Affected individuals Obligate carrier: not affected, carries trait Asymptomatic carrier: Has trait, but is unaffected for now. Multiple individuals 3 3 represented (3) 3 Deceased Individual Proband: The first affected family member coming to attention of genetics Family history of individual is unknown ? ? ? Family: In this case, a father, mother, and four children (in order of I birth from left to right). Note: the roman numerals on the left represent generation numbers. II Adoption: If an offspring is adopted, it is shown in brackets. A dotted line goes from its adoptive parents, and a I solid line from its biological parents in a separate family line. II Twins: From Right to left: Identical, nonidentical, and unkown if identical or nonidentical. ? Consanguinity: Mating between related individuals. Represented by a double line connection.   I II  Determining genotypes: o Genetic diseases within the human population are often more rare, particularly autosomal  recessive disorders. They are, instead, more commonly seen in animaIIIedigrees.  o Recessive traits or diseases: Recall that, when looking at a recessive gene, there must be two  recessive alleles present in order to see the phenotype, making it less commonly seen. A recessive  disease often skips generations in a pedigree chart. If there is an affected offspring, both  parents HAVE to be carriers, or also affected by the disease.   Recessive diseases tend to be rare, even within a family. If there is a huge skip of  generational appearance, and then suddenly a very common appearance of a disease,  there is probably some level of consanguinity (mating of related individuals). More  commonly associated with animal pedigrees o Dominant trait or disease: Genetic diseases can also be caused by dominant alleles, meaning that only one copy of the allele is needed to get an affected offspring. Every generation is going to  have an affected individual. If two affected individuals produce an unaffected offspring, that  offspring must have recessive alleles only, and will NOT be able to pass on the trait unless  someone new brings it into the genetic line. Generally speaking, affected individuals are going to  heterozygous instead of homozygous for the allele.   Probabilities: Play a huge role in pedigree analysis, and the possibility of two individuals resulting in an  affected child.  o Example: A male individual with a family history of a recessive disease, but who is not affected  himself, is to have an offspring with a female individual. They want to know what the likelihood  of their offspring having the disease will be. o The disease is autosomal recessive, meaning two recessive alleles must be present in order to be  expressed. Since the male is unaffected, he either has Dd, dD, or DD, and no possible chance of  being a dd (therefore we can eliminate this from possibility). Therefore, dad has a 2/3 chance of  carrying the affected gene. o Mom’s history is very important in this case. She is unaffected, so if there is no history of the  disease in her lineage, we can assume that she has a DD genotype, and the offspring will have no  chance of being affected due to the impossibility of a dd phenotype. However, if mom does have a genetic history, we must go back through her lineage to determine the likelihood of her having the  disease. So, let’s say her parents are unaffected, but she does have a sibling that is affected. This  means both of her parents carry the d gene, meaning she has a 2/3 chance (just like dad) of being a carrier. Then, should they produce an offspring, and they were both carriers, that offspring would  have a ¼ chance of getting two d alleles. All three of these probabilities have to happen, meaning  we must take 2/3 x 2/3 x ¼ = 4/36 = 1/9 chance of the child being affect.  Chapter 4: Modification of Mendelian Ratios: 1. Alleles:  Allele: Different forms of the same gene (Eye color: allele for brown or an allele for blue). If the allele  loses its ability to work properly, it has a loss­of­function mutation.  Loss­of­function mutation: A partial loss of function (black pigmentation: loses some capability to create  the black color, so a grey color results. Loses color partially)  Null allele: Allele is not working at all. (black pigmentation no longer causes black coloration.)  Gain­of­function mutation: The allele is working so much the offspring ends up gaining more work for  the protein, or doing it at the wrong time. (black pigmentation is showing up in the wrong spot, or is just a  very dark color)  Change of function/neutral mutation: alleles can change function as well. This is a neutral mutation that  doesn’t affect what happens normally, but it does something else.  Gene Interaction: Some genes interact together to create different possibilities. This can cause a great deal of phenotypic variation.   X­linkage/Y­linkage: Sex­chromosome linkage  Pleiotropic Gene: A gene that can affect several aspects of the overall phenotype 2. Symbols:  So far when differentiating alleles, we’ve been using capital and lowercase letters. However, this  nomenclature isn’t always applicable.  o Wild­type allele: Allele that is considered the most common in a population. Example: Red eyes  in the fruit fly are normal. Anything that alters that is mutant. We no longer indicate if it is  dominant or recessive, we consider it +  or ­, where + is the wild type, and the – is for the mutant.  o You can also distinguish between different alleles with superscripts – allele 1 and 2 for example.  R  or R  – two forms of the allele.  3. Incomplete dominance: When Mendel set up his experiments, the offspring of two parents looked like one  parent or the other. However, it doesn’t always work that way, because sometimes the parent traits combine to  create a completely difference characteristic.   If we had homozygous of each parent of a certain colored eggplant (PP(dark purple) x pp (white)), All of  the offspring (Pp (violet – lighter purple)) have characteristics of both parents, creating an intermediate  color. Then, in the second generation (Pp x Pp = 1PP:2Pp:1pp), you get three different genotypes, and three different phenotypes.  4. Codominance: Codominance is different than incomplete dominance. Instead of a blend, you clearly see the  M effecN of both alleles aM oMce. AN eNample of this is a blood antigen group. There are two different aMleNes: L   and L . Homozygous (L L  or L L ) are only going to produce one antigen, while a heterozygous (L L )  allele combo produces BOTH M and N antigens.  An exception to strictly codominance: Sickle Cell Anemia. This disease can be classified differently  depending on how you look at it. Individuals that are heterozygous will have some of both cell shapes (wild type round, mutant sickle). You can distinguish between both alleles and they don’t block the production of one another. When taking the blood sample, you could consider this a codominance due to the visible effect of both alleles. But, if you look at the individual patient (not just their blood), they must be homozygous  recessive to actually be considered to have sickle cell anemia. Heterozygous generally have no phenotypic  effect on the health of the individual. This could result in the disease being considered recessive.  5. Multiple alleles:  Genes can have more than just two alleles. Within any giving individual, there will be two alleles (one from each parent), but within the population in total, there can be numerous alleles.   Most commonly recognized example of this is the ABO blood group, which has three alleles. First is the A  A B allele (I ) for the A antigen. The second is the B allele (I ) for the B antigen. Then, there is the O allele (i)   that simply makes no antigen. The O allele, i, is recessive to both I  and I , while I  and I  are  Codominant. This results in various combination possibilities: O blood type has to be ii since it is  A B recessive, and AB blood type has to be I I  to express both antigens. However, when only one antigen is  expressed, the genotype may be I i, I I , I i, or I I . O (ii) is the universal donor to blood types since it is  A B lacking antigens. AB (I I ) is the universal recipient, because it is used to both antigens, but can also  receive the O type that lacks antigens.   Some genes have a great many allele possibilities. In the Drosophila, the fruit fly, there are at least 100  allele combinations for the eye color. They are all designated with w , where n is any of the many allele  designations. 6. Lethal alleles: Alleles that will cause death in certain expression Recessive lethal:  Cuenot began to do crosses in mice to try to replicate Mendel’s work. He set up his experiment the same  way that Mendel did, and found that there was a 3:1 ratio (just like pea plants in Mendel’s experiments)  between gray (dominant) and white (recessive) mice when crossed. Then when he tried a different  phenotype (Yellow crossed with gray), he was getting no true­breeding yellow mice, and was getting a 2:1  ratio of yellow to gray instead of 3:1 because ¼ of the mice were dying at birth. o It turns out that this yellow allele in mice is a pleiotropic gene: a gene that can impact several  aspects of the overall phenotype. When looking at the phenotype, the Yellow gene appears  dominant. However, if two copies of the Y were present, the mice were not born alive.  Therefore, the homozygous dominant gene (YY) is lethal.  o Note: even though lethality is related to a dominant gene, the lethality itself is recessive, because it is “hidden” in heterozygous mice (Yy). 2/3 of live progeny are Yy yellow, 1/3 of progeny are  yy, nonyellow.  o Another example of lethality is the manx phenotype in cats (lack of a tail). The M  allele is the  lethal allele in the cat, and it stops the spine from developing properly. The M allele is the normal  L L one. If only one copy of the M  gene is in the animal (M M), it is non­lethal, and only the tail is  missing. However, if two copies of the M  are present (M M ), it is embryonically lethal, making  it recessively lethal for the dominant allele. Dominant Lethal:  There are also examples of dominant lethal alleles, which can only happen and survive in a population if  lethality is late onset (after an organism is able to reproduce).  o An example is Huntington’s disease. It only takes one copy of the dominant allele to cause  lethality in humans – H H, H H , or HH  are all lethal 7. Epistasis: Where the occurrence of one gene will completely hide what’s going on at another gene.  Recessive Epistasis: A common example of this is in Labrador retriever coloration: Black, chocolate, or  yellow. The first gene (B or b) is the actual pigmentation of Black (B) or brown (b), where B is dominant to b. The second gene is responsible for attaching pigmentation to hair color, but is only functional at  dominant E, and nonfunctional at recessive E. o Black genotypes: (BBEE, BbEE, BBEe, or BbEe); Chocolate genotypes: (bbEE or bbEe); and  Yellow genotypes: (BBee, Bbee, bbee).  o As long as there is an E present (which is dominant to e), the pigment will be attached to the hair.  If it is homozygous for e, then the allele is non­functional, and adds no pigment. This e is our  epistatic gene, which will mask the effect of B or b, the hypostatic, or hidden, gene.  o How does this affect our ratios? We cross two homozygous pure animals (BBEE x bbee). Our  F1 generation will produce an entire generation of black puppies due to presence of B and E in all. Then, in the F2 generation, we have 9:3:4 ratio of black(B_E_):brown(bbE_):yellow(_ _ ee).   As a side note, you can distinguish between a BBee/Bbee and bbee – the BBee/Bbee will  be a yellow lab with a black nose, and the bbee will be a yellow lab with a brown nose,  giving us the expected 9:3:3:1 ratio. o Bombay Phenotype: Recessive epistasis example in humans. Identified in what used to be  Bombay, and has to do with the ABO blood typing. Occurs when ABO blood appears to be O  type, but reacts to antigens if given O blood due to the presence of two recessive h alleles. HH/Hh  will attach A and B antigens to red blood cells, but hh will fail to do so. First example was a  woman whose blood had the B allele, but the B antigens could not attach to her red blood cells  since she was hh, making her appear to be an O blood type.   Dominant Epistasis: A certain type of squash can be one of three colors: White, Green, or Yellow. This  requires a process where compound A in a white squash is converted by Enzyme I to compound B to create a green squash. Then, compound B is converted by Enzyme II to create compound C, resulting in a yellow  squash. If this pathway gets interrupted, the color expectation changes. o The ww genotype allows the first step to occur properly, converting to compound B. If there is a  W present, it inhibits it to change, resulting in a white squash. If compound B is allowed to  continue, but the enzyme II has yy, it inhibits enzyme II from changing compound B to compound C, keeping the squash green. If there is at least 1 Y allele, the enzyme is allowed to continue.  o If the squash is W_Y_ or W_yy, the squash is white (since the W stops the process right at the  beginning). The W gene is epistatic to the y gene (Yy is the hypostatic gene). If the squash is  wwY_, the squash is yellow. If the squash is wwyy, the squash will be green. 12:3:1 ratio of  white:green:yellow.  8. Complementation: Determining if mutations are in the same or different loci.   Example: Harebell plants – usually produce blue flowers, the wild type gene (wt). Mutant plants produce  white flowers, of which the white gene (A, B, or C) is recessive to (wt).  o For every of these plants, we will set up Mendelian crosses: Two pure white mutants crossed  (AA(wt)(wt)) x ((wt)(wt)BB) = wtABwt, which produces blue flowers because we have a wt  allele for each gene. A and B complement each other when bred.  o If the mutations were in the same gene (AAwtwt x BBwtwt), when the cross is carried out, we’ll  end up with ABwtwt. Since we have two mutant copies on the first gene, we do not see  complementation. We have a homozygous mutant, even though they are two different  mutations. We CANNOT get a wild type from this cross.  9. Penetrance and Expressivity:  Incomplete Penetrance: Genotype does not always produce the expected phenotype. Example: an  individual that is heterozygous for polydactyly (having extra fingers or toes) has the GENOTYPE to be  polydactyl, but may not be phenotypically polydactyl. We can calculate the number of people that typically shows the phenotype to get the level of penetrance.  Penetrance: Percentage of individuals having a particular genotype that express the expected phenotype –  if 45 out of 50 people exhibit trait: Penetrance = 45/50 = .9 (90%). Variable Penetrance will result in  some individuals showing the trait completely, and others not showing it at all.   Expressivity: Degree to which a character is expressed.  (small, nonfunctional digit versus a fully  functional additional digit). Variable Expressivity will show all individuals showing a trait, but to  varying degrees.  Variable Expressivity and Penetrance: Some individuals will express a trait to varying degrees, but  others will not be affected at all.  10. Temperature Effect: Some alleles’ phenotype is determined by temperature.  Himalayan rabbits: They contain a temperature sensitive allele that makes a black pigment, the proteins  of which are sensitive to heat. If the rabbit grows up in a warm environment (above 30° C), the pigment  will not show up, giving a completely white animal. If they grow up in a cooler environment (20° C or  less), they will have black extremities. At 25° C, some pigment may show up, making it gray.   Norm of Reaction: Range of phenotypes produced by a genotype in different environments. If you were to apply an ice pack to the body of the rabbit, the hair could grow back into a dark pigmented spot. 11. Sex chromosomes:  Sex­linked characteristics ­ Involves genes located directly on the sex chromosome: o Humans and Fruit Flies: XX = female, XY = male. In the next generation, you would expect a  50/50 split of male and female offspring. The female gives an X to every child. The male gives  half of his offspring an X, and half of his offspring a Y. o Thomas Hunt Morgan: Worked mostly with fruit flies, through which he first explained sex­ linked inheritance because he discovered that a single male in his fruit fly colony had white eyes,  so he set up crosses. He assumes that W (red) is dominant over w (white). WW (female) x  ww(male) would give all Ww red­eyed offspring. Then, in the next generation (Ww x Ww), get  3:1 ratio red to white eyes. However, he found that all of the white­eyed flies were males.  There were NO females with white eyes.   So, Morgan did a reciprocal cross of a White­eyed female with a red­eyed male, which  produced ¼ red­eyed males, ¼ red­eyed females, ¼ white­eyed males, and ¼ red­eyed  females. He concluded that this trait is not independent of sex. The males only  received 1 copy of the X, so they must’ve gotten it from mom.  o Hemizygosity: Have one copy of a gene in a diploid cell. Males cannot be homozygous or  heterozygous for the gene located on the X chromosome.  X­linked recessive: o Red­Green color blindness is one of the most common sex­linked traits in humans. It is called X­linked color blindness. If a normal­color vision female X X  has children with a color­blind  c male X Y, the female can ONLY pass on the wild type allele. The male will pass on the color  blind allele to all daughters, and the Y to all of his sons. All children will have normal vision due to normal alleles of mom. In the reciprocal cross, a color­blind female X X  with a normal­color­ + vision male X Y, their daughters will all be normal colored vision due to one color blind allele  from mom, and one normal from dad. All sons, however, will be color blind due to the X only  from the color­blind male. Males, therefore, are more commonly affected than females due  to them having only 1 X chromosome. Affected males CANNOT pass the trait to their sons  since they contribute the Y chromosome.  o Another example of an X­linked recessive disease is hemophilia  A, a disease of the royal family.  It is believed that Queen Victoria was the first carrier.  X­linked Dominant Traits:  o Do not skip generations, and affected males pass to all daughters, and no sons. Heterozygote  females pass the trait to half of their sons, and half of their daughters. Looking at an affected  father can be most telling when looking at sex­linked traits. An example of this is  hypophosphatemia (Familial vitamin D­resistant rickets) Y­linked traits: Will ONLY appear in males in every generation, because only males carry a Y.   Sex influenced/limited ­ Genes on autosomal (non­sex) chromosomes that are more readily expressed  in one sex: Sex influenced: o Example: If a beardless male goat (B B ) is crossed with a bearded female (B B ) to get (B B ), b b the male offspring will be bearded, and the female will not. In other words, the B  gene is  recessive in females, and dominant in males. Males will express a beard in homozygous and  heterozygous for B  genes. Only homozygous B  females will have a beard.  o Human Example – Male Pattern Baldness: Pattern baldness is autosomal, and can be inherited  from either parent, but it is influenced by the sex of the individual. If men just get one bald allele,  they will show the balding phenotype, whereas females require two. Castration limits baldness, so  testosterone seems to have an effect, even though it isn’t a likely practice. Sex limited: These traits look like sex­influenced characteristics, but will completely limited to one sex or  the other. ZERO penetrance in one sex. Cock feathering is autosomal recessive – HH males are hen  feathered, as are HH females. Hh males and females are both hen feathered. Males with hh will be cock  feathered, while hh fem


Buy Material

Are you sure you want to buy this material for

50 Karma

Buy Material

BOOM! Enjoy Your Free Notes!

We've added these Notes to your profile, click here to view them now.


You're already Subscribed!

Looks like you've already subscribed to StudySoup, you won't need to purchase another subscription to get this material. To access this material simply click 'View Full Document'

Why people love StudySoup

Steve Martinelli UC Los Angeles

"There's no way I would have passed my Organic Chemistry class this semester without the notes and study guides I got from StudySoup."

Janice Dongeun University of Washington

"I used the money I made selling my notes & study guides to pay for spring break in Olympia, Washington...which was Sweet!"

Steve Martinelli UC Los Angeles

"There's no way I would have passed my Organic Chemistry class this semester without the notes and study guides I got from StudySoup."

Parker Thompson 500 Startups

"It's a great way for students to improve their educational experience and it seemed like a product that everybody wants, so all the people participating are winning."

Become an Elite Notetaker and start selling your notes online!

Refund Policy


All subscriptions to StudySoup are paid in full at the time of subscribing. To change your credit card information or to cancel your subscription, go to "Edit Settings". All credit card information will be available there. If you should decide to cancel your subscription, it will continue to be valid until the next payment period, as all payments for the current period were made in advance. For special circumstances, please email


StudySoup has more than 1 million course-specific study resources to help students study smarter. If you’re having trouble finding what you’re looking for, our customer support team can help you find what you need! Feel free to contact them here:

Recurring Subscriptions: If you have canceled your recurring subscription on the day of renewal and have not downloaded any documents, you may request a refund by submitting an email to

Satisfaction Guarantee: If you’re not satisfied with your subscription, you can contact us for further help. Contact must be made within 3 business days of your subscription purchase and your refund request will be subject for review.

Please Note: Refunds can never be provided more than 30 days after the initial purchase date regardless of your activity on the site.