New User Special Price Expires in

Let's log you in.

Sign in with Facebook


Don't have a StudySoup account? Create one here!


Create a StudySoup account

Be part of our community, it's free to join!

Sign up with Facebook


Create your account
By creating an account you agree to StudySoup's terms and conditions and privacy policy

Already have a StudySoup account? Login here

BI 206/216 Exam 1 Study Guide

by: JordanK

BI 206/216 Exam 1 Study Guide BI 216

Marketplace > Boston University > Biology > BI 216 > BI 206 216 Exam 1 Study Guide
GPA 3.82

Preview These Notes for FREE

Get a free preview of these Notes, just enter your email below.

Unlock Preview
Unlock Preview

Preview these materials now for free

Why put in your email? Get access to more of this material and other relevant free materials for your school

View Preview

About this Document

Covers textbook chapters 1-4 (reading notes) as well as class notes for lectures 1/19 - 1/28 for Exam 1 on 2/4. *** Does not cover material for lecture 2/2, which will still be on the exam
Intensive Genetics
Dr. Celenza
Study Guide
Biology, Genetics
50 ?




Popular in Intensive Genetics

Popular in Biology

This 9 page Study Guide was uploaded by JordanK on Saturday January 30, 2016. The Study Guide belongs to BI 216 at Boston University taught by Dr. Celenza in Spring 2016. Since its upload, it has received 170 views. For similar materials see Intensive Genetics in Biology at Boston University.

Similar to BI 216 at BU


Reviews for BI 206/216 Exam 1 Study Guide


Report this Material


What is Karma?


Karma is the currency of StudySoup.

You can buy or earn more Karma at anytime and redeem it for class notes, study guides, flashcards, and more!

Date Created: 01/30/16
BI 206/216 Study Guide ­ Exam 1  Spring 2016, Dr. Celenza  *** Covers class notes 1/19 ­ 1/28, textbook chapters 1­5    Chapter 1  ­ double stranded macromolecule composed of 4 nucleotides (A­T, C­G) → stores genetic  information  ­ genome​ : all of an organism’s genetic information, stored on chromosomes  ­ humans have 23 pairs (44 autosomal chromosomes and 2 sex chromosomes),  which encodes for 25,000 genes (most of which are proteins)  ­ living organisms are distinguished from non­living organisms by their metabolism, which  is the ability to use energy  ­ Central Dogma​ : the information contained in DNA via the genetic code dictates the  order of amino acids in proteins  ­ proteins are essential for all biological functions  ­ all living organisms use the same genetic code → evidence for common origin of all life  ­ certain genes exist are present in many organisms and encode the same function  (ex: Pax6 genes for development of eyes)  ­ genes can be inserted in different organisms and produce the same product  ­ individual genome sequences can be analyzed to determine the genetic basis of many  inheritable diseases  ­ gene function is determined through mutation → seeing what changes in an organism  when mutation is introduced    Chapter 2  ­ before Mendel, a​rtificial selectiowas used to breed offspring with desired traits  ­ used for animals (dogs) and food  ­ no one knew why sometimes traits would disappear and reappear in later generations    Mendel  ­ used pea flowers to research genetics and inheritance  ­ easy to control fertilization, easy to grow large numbers quickly  ­ true­breeding​ lines produce offspring with specific traits that remain constant  from generation to generation  ­ hybrids​: offspring of genetically dissimilar parents (cross­fertilization)  ­ monohybrid cross: ​ crosses involving one trait  ­ discovered that some traits were dominant  ​and some were r​ecessive  ­ different types of same gene are called​lleles  ­ dominant trait iusually encoding for a functional protein while the recessive  allelusually is encoding for a nonfunctional protein (or no protein at all)  ­ Law of Segregation says that the two parental copies of a gene in an individual separate  during gamete formation and that gametes randomly unite during fertilization (one from  each parent)  ­ use Punnett square to predict offspring genotypes & phenotypes  ­ product rule can be used to determine the probability of two or more independent events  occurring together (event 1 ​ and ​event 2)  ­ sum rule can be used to determine the probability of mutually exclusive events occurring  (event 1 ​or event 2)  ­ Law of Independent Assortment: gene pairs independently assort; an AaBb individual  could have AB/ab or Ab/aB gametes  ­ branched­line diagrams using product rule make it easy to predict outcome of  offspring (especially with numerous genes)    (taken from textbook, figure 2.17)    Mendel’s Inheritance in Humans  ­ some defective alleles that cause disease are dominant (Huntington disease) while  others are recessive (cystic fibrosis)  ­ pedigree​ : orderly diagram of a family showing relevant genetic features, used to  determine if a disease is dominant/recessive and predict what offspring will  inherit  ­ vertical patterns of inheritance = dominant  ­ horizontal patterns of inheritance = recessive    Vocab  ­ phenotype: ​ the observable characteristic  ­ homozygous​ : when an organism has 2 copies of the same allele (AA or aa)  ­ heterozygous​ : when an organism has 2 different copies of a gene (Aa)  ­ testcross​ : crossing an unknown individual with a known homozygous recessive  individual to predict the unknown’s genotype   ­ if all offspring display dominant allele, unknown was homozygous dominant  (single trait)  ­ if offspring are half dominant and half recessive, unknown was heterozygous  (single trait)    Chapter 3   ­ a gene may have more than two alleles  ­ ex) blood type: A, B, and O alleles  ­ genes do not always display strict dominance/recessiveness     Types of Dominance  ­ complete dominance: phenotype of dominant allele is completely shown  ­ incomplete dominance​ : phenotype of both allele is shown in a “blended” type of way  ­ ex) red and white flowers producing pink offspring  ­ interaction of two genes can produce nine different phenotypes for a single trait  ­ codominance​ : phenotype of both alleles are distinctly shown (Not blended)  ­ ex) blood type AB    Mutations & Wild­Type Alleles  ­ source of new alleles for a gene  ­ wild­type allele: the most common alleles in a population (often designated with a  superscript “+”) at a frequency greater than 1%  ­ rare alleles are considered mutant  ­ allele frequency​ : the percentage that an allele of a gene accounts for of the total  number of gene copies  ­ a gene can be ​ polymorphic​  (multiple common wild­type alleles) or  monomorphic  (only one wild­type allele)    One Gene May Contribute to Several Characteristics  ­ pleiotropy​: a single gene can influence more than one characteristic  ­ ex) aboriginal Maori people of New Zealand have a defective protein that causes  respiratory issues as well as being sterile  ­ ex) mutated HbS allele causes sickle­cell disease but provides malaria resistance  ­ recessive lethal alleles​: an allele that is dominant in function but recessive in lethality  ­ ex) coat color in mice  AA = gray mice  AA​Y = yellow mice   A​YA​ = dead mice (lethal)  Y​ ­ produces a ​2:1​ ratio of heterozygous AA​  to homozygous AA mice (fourth mouse  dies)    Two Genes Can Interact to Determine One Trait  ­ gene interactions can result in novel phenotypes  ­ ex) lentil color  A_B_ = brown  A_bb = tan  aaB_ = gray  aabb = green  ­ occurs due to different combinations of active/inactive enzymes interacting with  each other  ­ complementary gene action: ​ two enzymes (produced by two different genes) with their  own separate biochemical reactions interacting to produce a given phenotype    Epistasis  ­ epistasis​: a gene interaction in which the effects of an allele of one gene hide the  effects of alleles of another gene  ­ recessive epistasis​ : the allele which causes masking of other genes must be  homozygous (because it is recessive) for the masking phenomenon to occur  ­ ex) labrador retriever coat color  B_E_ = black  bbE_ = brown  __ee = yellow (doesn’t produce eumelanin)  ­ dominant epistasis​ : the dominant allele of one gene hides the effects of another  gene   ­ often indicates that alleles of the two genes have antagonistic functions  ­ ex) squash & chicken color: dominant allele of gene B prevents deposition  of a pigment whose synthesis depends on the dominant allele of gene A  ­ phenotypic ratios resulting from dominant epistasis (1 ​2:3:1 or 13:3)​  depend on the specific functions of the different alleles   (copied from textbook, table 3.2)    ­ heterogeneous trait:  a mutation at any one of a number of genes can  give rise to the same phenotype   ­ ex) deafness  ­ breeding experiments (animals) and pedigree analysis (humans) can  determine how a trait is inherited    Same Genotype Does Not Always Produce the Same Phenotype  ­ penetrance​ : how many members with a given genotype show the phenotype   ­ complete (100%) or incomplete (ex: retinoblastoma has a penetrance of 75%)  ­ expressivity​ : refers to the degree or intensity with which a particular genotype is  expressed in a phenotype   ­ ex) only one eye affected in retinoblastoma instead of two  ­ the environment can also have effects on phenotype   ­ ex) Siamese cats: colder areas of the body are darker in fur color  ­ certain traits are also determined by multiple alleles of several genes    Chapter 4     Meiosis/Gamete Formation  ­ alleles are randomly separated from each other during gamete formation  ­ contributes to genetic diversity  ­ diploid (2n) → haploid (n)   ­ chromosomes in a fertilized egg are half parental and half maternal  ­ gametes randomly unite during fertilization  ­ structure of a chromosome  ­ two sister chromatids attached at center (centromere)  ­ pairs of chromosomes: homologous pairs  ­ karyotype​ : picture of stained chromosomes in homologous pairs of decreasing size  ­ cell cycle checkpoints must be passed to progress through cell cycle  ­ know basic steps in mitosis/meiosis (DNA replication, prophase, prometaphase,  metaphase, anaphase, telophase; meiosis I/meiosis II)  ­ leptotene​: first definable stage of prophase I; long, thin chromosomes begin to  thicken, attached at a centromere  ­ zygotene​: chromosomes begin matching up with homologous partner, matching  chromosomes become zipped together (“synapsis”)  ­ pachytene:  homologous chromosomes are united along their length, known as  either “bivalent” (2 chromosomes) or “tetrad” (4 chromatids)  ­ crossing over  occurs at this point  ­ diplotene​: gradual dissolution of zipper complex, homologous chromosomes  begin to separate except at sites of crossing over (“chiasmata”)   ­ diakinesis​: further condensation of the chromatids; chromosomes can be  distinctly seen    Sex Chromosomes  ­ sex determining mechanisms vary greatly between species  ­ XX/XY ­ female/male in humans, ratio in fruit flies  ­ can even be environmentally­determined (ex: turtles)  ­ some genes are located on sex chromosomes  ­ ex) eye color gene is located on X chromosome ­ x​­linked​ (males with recessive  X gene will display white eye color because Y chromosome has no effect ­  hemizygous)       BI 206/216 Notes (Spring ‘16)  Class Notes ­ 1/19 through 1/28  Intro  ­ phenotype:​  sum of an individual’s inherited traits and the influence of the environment;  overall appearance  ­ genetics is the study of inheritable traits and the analytical methods used to study it  ­ “central dogma” is that DNA encodes proteins  ­ pre­Mendelian genetics included b​ lended inheritance (​ex: light green parent + dark  green parent = medium green parent) → disproved theory    Mendelian Genetics  ­ Mendel used peas to control mating, used clean­cut traits in pure­breeding lines, did  reciprocal crosses and used large populations  ­ observed 7 characteristics that had only 2 phenotypes (no “blending”) which  showed one trait was ​dominant​ over the other  ­ in a monohybrid cross, a consistent ratio of dominant recessive​ phenotypes (3​:1) was  observed  ­ led to the idea that each parent has ​lleles of the phenotype  ­ AA, Aa, or aa  ­ Law of Segregation: ​ 2 alleles for each trait separate during gamete formation at  random; 2 gametes (one from each parent) unite at random during fertilization  ­ can get ​omozygous  genotypes (AA, aa) or ​ eterozygous ​genotype (Aa)  ­ increases genetic diversity in a population  ­ testcross​: crossing an unknown individual with a known homozygous recessive  individual to predict the genotype of the unknown individual based on what the offspring  are    Current Genetics  ­ units of inheritance described by Mendel are calle​enes  ­ pairs of antagonistic traits (A, a) are alleles of the same gene  ­ meiosis and segregation of alleles cause random inheritance → genetic diversity  ­ dominant allele =wild type​ (sometimes indicated with a superscript “+”)  ­ common allele in a population, serves as a benchmark for comparison  ­ many alleles of the same trait may all be wild­type    Mendel’s 2nd Law  ­ Mendel’s L​aw of Independent Assortment   ­ alleles separate independently of each other during gamete formation   ­ ex) AaBb parent could form AB, Ab, aB, or ab gametes   ­ two AaBb parents produce offspring that show a 9:3:3:1 phenotypic ratio  (9 showing both dominant, 3 showing only A dominant, 3 showing only B  dominant, 1 showing both recessive)  ­ multiply expected ratios of each trait to predict ratios of phenotypes for a multi­trait cross  (multiplication rule)  ­ use addition rule to predict probability of one of several mutually exclusive events   ­ cystic fibrosis: recessive mutant allele fails to function as a chloride transporter which  leads to excess mucus build up    Interactions between Alleles of a Gene  ­ AA is chemically distinct from Aa, even if the phenotype is the same  ­ ex) amylopectin in peas (causes round shape) → Rr peas produce half as much  as RR peas, even though both types appear round  ­ complete dominance​ : dominant alleles cause hybrids to only show dominant  phenotype (ex: purple is dominant to white flowers)  ­ incomplete dominance​ : hybrid shows phenotype that looks like a blend of the two  alleles (ex: purple x white parents = light blue offspring)  ­ codominance​ : hybrid shows discrete areas of both alleles in phenotype (ex: distinct  patches of purple and white in same flower)   ­ seen in blood type → I​Aor I encode for slightly different glycosyltransferases  while i has a single deletion of a nucleotide leading to a nonfunctional protein;  blood type can be A, B, AB (*codominance), or O  ­ pleiotropic: one gene can affect more than one phenotype/characteristic  ­ ex) HbS allele that causes sickle­cell anemia also provides resistance to malaria  ­ organisms who are heterozygous for a ​ recessive lethal allele will always have offspring  in a2:1 ratio in a monohybrid cross (recessive offspring will die)  ­ some genes may be dominant and recessive lethal at the same time  ­ ex) A​A​ = dead offspring; A​A = A​Ycoat color, AA = A coat color    Epistasis  ­ the effects of one gene on another gene (masking, amplification, etc.)  ­ ex) hair genetics in humans → B/b determines color, H/h determines presence of  hair in the first place  B_H_ = brown hair  bbH_ = blonde hair  B_hh = alopecia (hairless)  bbhh = alopecia  ­ affects Mendel’s expected 9:3:3:1 ratio in a dihybrid cross  ­ ex) lentil color: A = tan, B = gray, AB = brown, ab = green (no pigment, just  chlorophyll)   ­ complementary gene interaction: ​ both genes phenotypes are required to produce  overall phenotype   ­ ex) both enzymes A and B in flowers are required to be purple, otherwise flowers  are colorless (white)  ­ creates a 9:7 ratio in a dihybrid cross for phenotype because the mutant allele for  each gives the same phenotype  ­ recessive epistasis​: the recessive allele of one gene will mask the other gene, no  matter what the allele is  ­ ex) labrador retriever coat color → BB/Bb is black fur, bb is brown fur, but both  need EE or Ee to work because ee will produce yellow fur no matter what  ­ creates a 9:3:4​ ratio for phenotype  ­ dominant epistasis​ : dominant allele of one gene completely masks the effect of the  other gene no matter what  ­ produces a ​12:3:1​ ratio or 13:3 ratio  ­ ex) 12:3:1 in squash: enzyme B will not produce color, even if enzyme A (yellow  color) or enzyme a (green color) is working  (need bb to produce color)  ­ ex) 13:3 in chickens: AA/Aa makes color, aa does not make color; BB/Bb will not  deposit color but bb will deposit color  ­ redundancy​ : produces 15:1​ ratio, different genes encode same function (only  homozygous recessive aabb will produce different function)  ­ allele interactions and gene interactions can occur at the same time → leads to different  phenotypic variations     Mutant Genotype  ­ the same mutant genotype does not always result in the same phenotype  ­ incomplete penetrance: ​ mutant or wild type phenotype will occur even though mutant  genotype is predicted  ­ ex) Siamese cats have mutant allele for dark fur but it only works in cold  temperatures (feet, ears, tail)  ­ variable expressivity​ : mutant genotype has varying levels of being expressed  phenotypically     Chromosome/Inheritance  ­ sex determination is superficially similar between species but mechanistically different  ­ humans: XX = female, XY = male  ­ fruit flies: 1:2 ratio of X chromosomes to pairs of autosomes = male, 1:1 ratio of X  chromosomes to pairs of autosomes = female (0.5­1 = intersex)  ­ homogametic sex​  in some reptiles and birds is male (ZZ), while ​ heterogametic sex​  is  female (WZ) *opposite of humans  ­ different systems exist for different species    Mitosis & Meiosis  ­ chromosomes contain both DNA and proteins  ­ karyotype​ : image of all the chromosomes of an organism   ­ cell cycle contains G1, S, G2, and M phases  ­ M phase: prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase  ­ cytokinesis involves cleavage furrow in animals and also the splitting of the cell  plate in plants  ­ checkpoints must be passed between phases: pass based on nutrient availability,  amount of damage, and/or need for new cells  ­ meiosis: 2n → n   ­ crossing over​  occurs in this process → increases genetic diversity  ­ one sister chromatid from each pair in each new gamete (4 gametes)  ­ *know terms from figure 4.15 in textbook about different stages in meiosis     Drosophilia  ­ short life cycles (~1 week)  ­ good for genetics experiments  ­ involved in discovery of sex­dependent phenotypes  ­ ex) red or white eye gene located on X chromosome         


Buy Material

Are you sure you want to buy this material for

50 Karma

Buy Material

BOOM! Enjoy Your Free Notes!

We've added these Notes to your profile, click here to view them now.


You're already Subscribed!

Looks like you've already subscribed to StudySoup, you won't need to purchase another subscription to get this material. To access this material simply click 'View Full Document'

Why people love StudySoup

Steve Martinelli UC Los Angeles

"There's no way I would have passed my Organic Chemistry class this semester without the notes and study guides I got from StudySoup."

Janice Dongeun University of Washington

"I used the money I made selling my notes & study guides to pay for spring break in Olympia, Washington...which was Sweet!"

Bentley McCaw University of Florida

"I was shooting for a perfect 4.0 GPA this semester. Having StudySoup as a study aid was critical to helping me achieve my goal...and I nailed it!"

Parker Thompson 500 Startups

"It's a great way for students to improve their educational experience and it seemed like a product that everybody wants, so all the people participating are winning."

Become an Elite Notetaker and start selling your notes online!

Refund Policy


All subscriptions to StudySoup are paid in full at the time of subscribing. To change your credit card information or to cancel your subscription, go to "Edit Settings". All credit card information will be available there. If you should decide to cancel your subscription, it will continue to be valid until the next payment period, as all payments for the current period were made in advance. For special circumstances, please email


StudySoup has more than 1 million course-specific study resources to help students study smarter. If you’re having trouble finding what you’re looking for, our customer support team can help you find what you need! Feel free to contact them here:

Recurring Subscriptions: If you have canceled your recurring subscription on the day of renewal and have not downloaded any documents, you may request a refund by submitting an email to

Satisfaction Guarantee: If you’re not satisfied with your subscription, you can contact us for further help. Contact must be made within 3 business days of your subscription purchase and your refund request will be subject for review.

Please Note: Refunds can never be provided more than 30 days after the initial purchase date regardless of your activity on the site.