Log in to StudySoup
Get Full Access to USC - BIOL 303 - Study Guide - Midterm
Join StudySoup for FREE
Get Full Access to USC - BIOL 303 - Study Guide - Midterm

Already have an account? Login here
Reset your password

USC / Biology / BIOL 303 / What is the meaning of genetics in biology?

What is the meaning of genetics in biology?

What is the meaning of genetics in biology?


School: University of South Carolina
Department: Biology
Course: Fundamental Genetics
Term: Fall 2016
Tags: Biology
Cost: 50
Name: BIOL 303 exam 1 study guide
Description: this study guide contains all of the information for exam 1
Uploaded: 02/01/2017
18 Pages 162 Views 6 Unlocks

Biology 303­ Exam 1 material

What is the meaning of genetics in biology?

Chapter 1: 


∙ Genetics: the study of inherited traits

∙ Genomics­ the study of all of the genes in an organism

∙ Genes­ are the elements of heredity

∙ DNA­ is the genetic material

∙ Double helix­ DNA consists of 2 long chains of subunits, each twisted around the other to form a double­stranded helix, which is right handed We also discuss several other topics like What is the function of dendrites?

∙ Complementary base pairing­ means that each base along the one strand of the DNA is  matched with a base in the opposite position on the other strand Don't forget about the age old question of What is the meaning of soma/perikaryon?

∙ Antiparallel direction and polarity in DNA­ 2 strands of DNA have opposite chemical  polarity, their sugar­phosphate backbones run in opposite directions

What is the meaning of genomics in biology?

Don't forget about the age old question of What is the egyptian art?

∙ Structural proteins­ give the cell rigity and mobility

∙ Receptor proteins­ regulate cellular activities in response to outside signals ∙ Metabolic proteins­ are responsible for most of the metabolic activities of cells ∙ Messenger RNA­ carries the genetic information from DNA and is used as a template for  polypeptide synthesis

∙ Ribosomal RNA­ are major constituents of the cellular particles called ribosome on  which polypeptide synthesis

∙ Transfer RNA­ carries a particular amino acid as well as a 3­base recognition region that  base­pairs with DNA codes


  ∙        DNA has only 4 chemical constituents called bases: 

What is the meaning of double helix in biology?

o Adenine 

o Thymine 

o Guanine 

o Cytosine 

  ∙        Structure of DNA: 

o Adenine with thymine

o Guanine with cytosine

o 3’ matches with 5’

  ∙        Properties of DNA: 

o Double helix

 A double strand is better at protecting, and one strand can repair the otherWe also discuss several other topics like What are the kinds of crust?

o Complementary base pairing

o Antiparallel direction and polarity in DNA

  ∙        Replication of DNA: 

o Must be replicated so it can be transmitted to the next generation

o During replication the two strands are separated

  ∙        Cells are largely made up of proteins like: 

o Structural proteins

o Receptor proteins

o Metabolic proteins

o Protein is created from the complex and diverse DNA codes

  ∙        Defective genes can cause human hereditary diseases: 

o The first such disease was alkaptonuria

 It was discovered by Archibald Garrod in 1908

 The disease results in black urine, caused by a defective enzyme in the  pathway leading to the breakdown of a protein component, the amino acid  phenylalanie

  ∙        How the genetic code directs the synthesis of a protein: 

o A typical protein is made up of one or more polypeptide chains. Each polypeptide chain consists of a linear sequence of amino acids connected end to end o 20 different amino acids, but only 4 different nucleotides (A, T, G, C) o 64 possible 3­base combinations We also discuss several other topics like What are the four components of emotional intelligence?

  ∙        The differences between RNA and DNA includes: 

o RNA contains the sugar ribose instead of deoxyribose in DNA

o RNA is usually single stranded (not duplex)

o RNA contains the base uracil (U) instead of thymine (T) in DNA

o RNA functions as an enzyme and has genetic information, it can make a protein,  and can serve as a structure in a ribosome

  ∙        3 types of RNA: 

o Messenger RNA (mRNA) 

o Ribosomal RNA (rRNA) 

o Transfer RNA (tRNA) 

  ∙        DNA is transcribed into RNA: 

o The process of making an RNA strand from a DNA template is transcription o The RNA molecule that is made is the transcript

o Nucleotides are added only to the 3’ end of a growing RNA strand

o Each gene includes nucleotide sequences that initiate and terminate transcription    ∙        mRNA is translated into protein 

o can make RNA before translation is finished

  ∙        Genetic code: If you want to learn more check out How do nutrients get into the body?

o UAA, UAG, UGA = termination

∙ A single gene may affect multiple traits (pleiotropy) due to interaction between different  pathways

Chapter 2: 


∙ DNA markers­ identify regions of DNA

o  Used to identify particular regions along the DNA in chromosomes

∙ Nucleoside­ base + sugar

∙ Nucleotide­ base + sugar + phosphate

∙ Purines­ 2 ring structure

∙ Pyrimidines­ 1 ring structure

∙ Gene­ an element of heredity, transmitted from parents to offspring in reproduction ∙ Allele­ different versions of the same gene

∙ Locus­ location of a gene on a chromosome

∙ Homologous chromosomes­ in a diploid organism, the two copies of a chromosome  inherited from the mother and the father

∙ Homozygous­ the two copies of a gene are identical

∙ Heterozygous­ the two copies of a gene are different

∙ Genotype­ the genetic constitution of an organism

∙ Phenotype­ the observable traits of an organism 


  ∙        DNA markers identify regions of DNA: 

o Genetically, corresponding DNA sequences from any two individual are identical  at about 99.9% of their nucleotide sites. But geneticist have great interest in the  0.1% of the human DNA sequence that differs from one genome to the next  because these differences include the mutations which are responsible for a  variety of genetic disease. 

o Any difference in DNA sequence between two individuals can serve as a genetic  marker.

∙ Nucleotides: 

o Join to form a DNA or RNA chain

o Polynucleotide chains have a 5’­phosphate at one end and a 3’­ OH on the other  end

o The chemical bonds by which the sugar component of adjacent nucleotides are  linked through the phosphate groups are called phosphodiester bonds 

  ∙        Chargaff’s rules: 

o A=T , G=C , A + G = T + C

  ∙        DNA strands are anti­parallel: 

o Features:

 1) Deoxyribose sugars alternate with phosphate groups;

 2) the 5’end of one strand is paired with the 3’end of the other strand;  3) Each terminus of the double helixes processes one 5’­P group on one  strand and one 3’­OH on the other strand.

  ∙        DNA structure related to function: 3 requirements needed to be met for the genetic  material: 

o 1. A genetic material must be able to be replicated accurately and inherited in  daughter cells

o 2. A genetic material must have the capacity to carry all the info needed to direct  organization and metabolic activities of the cell

o 3. A genetic material must also be able of undergoing occasional mutations in  which the info it carries is altered

  ∙        Procedure for separation and identification of DNA fragments: 

o Restriction enzyme digestion­ to cut a large size of DNA into small fragments o Gel electrophoresis­ to separate DNA fragments by size

o Nucleic acid hybridization­ to identify a specific DNA fragment in genomic DNA o Polymerase chain reaction­ to specifically and repeatedly replicate one fragment  from genomic DNA

  ∙        Restriction enzymes: 

o Are primarily isolated from bacteria

o Are able to recognize and cleave DNA molecules at a specific sequence   ∙        Properties of restriction enzymes: 

o DNA recognition sequence is usually 4­8 bp.

o The recognition sequence is usually a palindrome.

o The recognition sequence may be ambiguous (for example, PuGCGCPy or  CCTNAGG).

o The cuts may result in blunt or sticky­ends.

o The sticky­ends may have 5’­ (EcoRI, for example)or 3’­overhangs (PstI, for  example).

o The average distance between cutting sites is determined by how long the  recognition sequence is and the probability of finding each nucleotide

  ∙        Heating of DNA leads to denaturation of the two strands 

o Denature conditions:

 Heat

 Organic solvent

 High pH 

 Low salt

∙ Southern blotting: 

o DNA fragments separated in a gel can be transferred to a membrane for  hybridization to a DNA probe

∙ DNA polymerase adds nucleotides to the 3’ end of a DNA chain

  ∙        PCR amplifies a specific DNA fragment: 

o PCR requires 2 primers, one at each end of the target DNA

o Each cycle doubles the amount of target DNA

o Repeated cycles produce millions or billions of copies

  ∙        Steps of a PCR cycle: 

o Denaturation

o Annealing

o DNA replication

  ∙        Types of DNA markers present in genomic DNA: 

o Type 1­ single nucleotide polymorphism (SNP)

o Type 2­ restriction fragment length polymorphism (RFLP)

o Type 3­ tandem repeat polymorphisms

 Simple sequence repeat (SSR)

 Variable number of tandem repeats (VNTR)

o Type 4­ copy number polymorphism (CNP)

∙ Type 1: 

o SNP chips are used to identify SNPs (nucleic acid hybridization)

o Identifying the particular nucleotide present at each of a million SNPs is made  possible through the use of DNA microarrays composed of about 20 million  infinite small spots on a glass slide about the size of a postage stamp. 

o Each tiny spot contains a unique DNA oligonucleotide sequence present in   millions of  copies. Each oligonucleotide sequence is designed to hybridize either  with either mutated (SNP) or wild type DNA sequence.

o After hybridization takes place, the SN chip is examined with fluorescence  microscopy to detect the spots that fluorescence due to the tag on the genomic  DNA. 

o Genomic DNA from an individual whose chromosomes contain two copies of the  TA form of the duplex (Homozygous TA) will cause the leftmost to fluoresce but  the rightmost spots will remain unlabeled.

∙ Type 2: 

o Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLPs) are due to SNPs in  restriction sites

o Although most SNPs require DNA sequence to be studied, those that happen to be located within a restriction site can be analyzed with a Southern blot.

o Because the presence of CG destroys the EcoRI site and so will yield only one  larger restriction fragment.

o A SNP that eliminates a restriction site is known as a restriction fragment length  polymorphism or RFLP. 

∙ Type 2 continued: 

o RFLPs are codominant (restriction enzyme digestion)

o RFLPs create DNA fragments of different sizes

o The fragments are the same size in a homozygote

o The fragments are different sizes in a heterozygote

o The duplex labeled “allele A” lacks the middle restriction site and yields a larger  band.  

o Because the presence of A and a alleles can be detected in heterozygous Aa  genotypes, A and a are said to be codominant.

o Because RFLPs change the number and size of DNA fragments produced by  digestion with a restriction enzyme, that can be detected by the southern blot  procedure

∙ Type 3: 

o Variants with different number of repeats of a short sequence can be distinguished by amplification of the entire repeated target by PCR, using 2 primers that  hybridize in flanking DNA. More repeats lead to larger PCR product.

o An important type of DNA polymorphism results from differences in the number  of copies of a DNA sequence that may be repeated many times in tandem at a  particular site in a chromosome. The number of copies ranges from ten to a few  hundred. This type of polymorphism can most easily be detected by PCR. Two  DNA molecules that differ in the number of copies of the tandem repeat can be  distinguished because each will produce a different sized DNA fragment that can  be separated by means of electrophoresis.


 Abundant in the human genome

 2­9 nt

 Often highly polymorphic in human populations

o VNTR (variable number of tandem repeats)

 10­60 nt

 A polymorphism in the number of tandem repeats usually has multiple  alleles in the population

 Useful in DNA typing (fingerprinting)

∙ Type 4: 

o Extra or missing copies of the genome of greater than 1 kb, this type of variation  is known as (CNP)

o The differences can be readily detected by DNA microarray

o CNPs by definition exceed 1kb in size, but many are much larger

o Many of the CNPs are located in regions near known mutant genes associated  with hereditary diseases (ex: malaria, diabetes, Alzheimer)

  ∙        Applications of DNA markers: 

o The key goal in studying DNA polymorphism in human genetics is to identify the  chromosomal location of mutant genes associated with hereditary diseases o Uses for DNA markers:

 Individual identification­ DNA fingerprinting

 Epidemiology and food safety science­ tracking the spread of viral and  bacterial epidemic diseases

 Human population history­ evolutionary origin, global expansion, and  diversification 

 Improvement of domesticated plants and animals

 History of domestication

 Ecological indicators

 Evolutionary genetics

 Population studies

Chapter 3 


∙ Principle of segregation­ in the formation of gametes, the paired hereditary determinants  separate (segregate) in such a way that each gamete is equally likely to contain either  member of the pair.

∙ Principle of independent assortment­ segregation of the members of any pair of alleles is  independent of the segregation of other pairs in the formation of reproductive cells ∙ Classical genetics­ the approach to the study of genetics through the analysis of the  offspring from mating

∙ Dominant allele­ an allele associated with a phenotype when it is expresses is in either  heterozygote or homozygote

∙ Recessive allele­ an allele corresponds to the phenotypic trait only when it is expressed in homozygote

∙ Testcross­ a cross between an organism that is heterozygous for one or more genes and  an organism that is homozygous for the recessive allele

∙ Pedigree­ a diagram of a family tree shows the phenotype of each individual among a  group of relatives

∙ Penetrance­ the proportion of organism having a particular genotype that actually express the corresponding phenotype.

∙ Incomplete dominance­ when the 2 alleles inherited from the parents are neither  dominant nor recessive, but blend together to give a physical trait that is somewhere  between the two

∙ Codominance­ a cross between organisms with 2 different phenotypes, the 2 traits both  appear in the offspring, often showing up in different parts of the plant or animal ∙ Autosomal­ non­sexual chromosome


∙ Genes are usually inherited in pairs: one from the mother and one from the father o In the formation of gametes, each gamete is equally likely to contain either  member of the pair

o Inherited traits are determined by the genes present in the reproductive cells  united in fertilization

  ∙        Heterozygosity in the F1 leads to a 3:1 ratio in the F2: 

o 3 important observations:

 F1 hybrid express only the dominant trait

 The F2 generation express both dominant and recessive traits

 In the F2 generation, the ratio of dominant versus recessive traits is 3:1   ∙        Observations from monohybrid crosses: 

o F1 hybrids express the dominant phenotype

o In the F2 plants with the recessive trait reappear 

o In the F2 the ratio of the dominant phenotype to the recessive phenotype is 3:1   ∙        Key features of single gene inheritance: 

o Genes come in pairs so each cell has 2 alleles of a gene

o For each pair of genes, the alleles may be the same or different

o Each gamete contains only one allele of each gene with an equal chance o Union of male and female gametes is random and reunites alleles in pairs   ∙        Testcross: 

o In the testcross, the phenotypes of the progeny reveal the relative frequencies of  the different gametes produced by the heterozygous parents, because the recessive parent contributes only recessive alleles

o Can be used to show 2 genes are unlinked

∙ Random combinations of reproductive cells containing different genes result in Mendel’s  ration of traits among the progeny

∙ Mendel’s laws apply to all organisms because the mechanisms of meiosis and  fertilization are the same

o Independent assortment of alleles for 2 different genes yields 4 kinds of gametes  in 1:1:1:1 ration in all organisms

  ∙        Penetrance in genetic disorders: 

o If the phenotype is always expressed, penetrance is complete; otherwise it is  incomplete

 Dominant allele with complete penetrance

 Recessive allele with complete penetrance

 Incomplete dominance doesn’t equal incomplete penetrance  

 Multiple alleles (codominance)   

∙     Pedigree showing the inheritance of a dominant disease gene: ex 

o Male and females are both equally affected (indicated autosomal inheritance) o All affected persons in the pedigree have the heterozygous genotype HD hd,  whereas non­affected persons have the homozygous normal genotype hd hd. The  disease has complete penetrance.

o The penetrance of a genetic disorder is the proportion of individuals with the at  risk genotype who actually express the trait. Complete penetrance means that  traits is expressed in 100% of persons with that genotype. 

  ∙        Characteristics of inheritance due to a rare dominant allele: 

1. Females and males are equally likely to be affected

2. Affected offspring have one affected parent and the affected parents is equally likely to be the mother or father

3. On average, half of the individuals in kinships with an affected parents are  affected

  ∙        Characteristics of inheritance due to a rare recessive allele: 

o Females and males are equally likely to be affected

o Affect individuals, if they reproduce, usually have unaffected progeny o Most affected individuals have unaffected parents

o The parents of affected individuals are often relatives 

o Among siblings of affected individuals, the proportion affected is about 25% ∙ Incomplete dominance yields a 1:2:1 phenotype ration in the F2 

∙ Multiple alleles:

o There is no masking of one allele by another allele for DNA markers  (codominance of alleles is seen)

o A codominant genetic trait in humans occurs with blood types. There are three  different alleles for blood type: A, B and O. While the O type is actually the  absence of either A or B proteins in the blood, the A and B blood types are  codominant. If someone inherits one A allele and one B allele, they will not have  a blood type that is in between those two, but will instead have a blood type AB,  which expresses both A and B proteins in the blood.

∙ Epistatic interaction between 2 genes gives a 9:7 ratio in the F2:

o The normal mendelian phenotypic ratio is 9:3:3:1

o Gene interaction that perturbs the normal mendelian ratios is known as epistasis o EX: One type of epistasis is that the interaction  of the C and P allele affect the  flower coloration  in peas. Both enzymes encoded by dominant P amd C alleles  are required for pink color formation.  When the homozygous CCpp crossed with  homozygous ccPP, the F1 generation is the wildtype purple. Because the  double heterogenous plant can produce two wild type enzymes, so the  defects in the pathway was complemented. Because only the C-P progeny have purple flowers, the ration of purple flowers to white  flowers in the f2 generation is 9:7. 

Chapter 4 


∙ Mitosis­ process of nuclear division that ensures that each of 2 daughter cells receives a  diploid complement of chromosomes identical to the diploid complement of the parental  cell

∙ Meiosis­ the mode of cell division that results in haploid daughter cells containing only  one member of each pair of chromosomes

∙ Prophase: chromosome condensation and the nucleoli disappear

∙ Metaphase­ chromosome condensation, mitotic spindle assembly and formation of  kinetochore

∙ Anaphase­ separation of the 2 sister chromatids

∙ Telophase­ formation of nuclear envelope and reversal of chromosome condensation ∙ Nucleolus­  a non­membrane bound structure composed of proteins and nucleic acids  found within the nucleus


  ∙        Parallels between genes and chromosomes: 

o Genes and chromosomes both come in pairs

o Alleles of a gene and homologous chromosomes both segregate

o Unlinked genes and non­homologous chromosomes both undergo independent  assortment

  ∙        The chromosome complement of cells: 

o Somatic cells contain a fixed number of chromosomes typical of that species o Somatic cells are diploid, with 2 similar sets of chromosomes present in pairs o Gametes are haploid, with only one set of chromosomes with only one member of each pair

  ∙        Diploid chromosome numbers: 

o The chromosomes in the nuclei of somatic cells are usually present in pairs. Cells  with nuclei that contain two similar sets of chromosomes occurs in pairs because  one set of chromosome derives from maternal parent and the other from the  paternal parent of the organism.

o The gametes that unite in fertilization to produce the diploid somatic cells have  nuclei that contain only one set of chromosomes, consisting of one member of  each pair. The gametic nuclei are haploid.

o The presence of the diploid chromosome number in somatic cells and of the  haploid chromosome number in germ cells indicates that there are two processes  of nuclear division. 

o The chromosome number varies tremendously among species and chromosome  number bears little relation to the complicity of the organism.

  ∙        2 types of cell division: 

o Mitosis

o Meiosis

  ∙        The 4 stages of the cell cycle: 

o Interphase has 3 stages: G1(pre­DNA synthesis), S (DNA synthesis), and G2  (post­DNA synthesis) 

o Mitosis occurs after G2

o Checkpoints control transitions for G1 into S and G2 into M

o Mitosis is usually accompanied by cytokinesis:

 Each chromosome is already present as a duplicated structure at the  beginning of each chromosome

 Each chromosome divides longitudinally into identical halves they  separate from each other

 The separated chromosome halves move in opposite directions, and each  becomes included in one of the 2 daughter nuclei that are formed

∙ Mitosis has 4 stages:

o prophase, metaphase, anaphase, telophase 

o Chromosome number doesn’t change

o 2 daughter cells are produced in the end

o rRNA is transcribed and assembled within the nucleolus

  ∙        Prophase: chromosome condensation and the nucleoli disappear 

o The beginning of prophase is marked by the condensation of chromosomes to  form visibly distinct threads within the nucleus.

o Chromosome condensation is brought about by large protein complexes known as condensing. At this stage, each chromosome is already longitudinally doubled,  consisting of two closely associated subunits called chromatids.

o Each pair of chromatids is the product of the duplication of one chromosome in  the S period of interphase. The chromatid are held together at specific region of  the chromosome called the centromere.

o At the end of prophase, the nucleoli disappear and the nuclear envelop, a  membrane surrounding the nucleus, abruptly disintegrates.

  ∙        Metaphase: chromosome condensation, mitotic spindle assembly and formation of  kinetochore 

o At the beginning of metaphase, the mitotic spindle forms. The spindle is an  elongated, football­shaped array of spindle fibers consisting primarily of  microtubules formed by polymerization of the protein tubulin.

o The ends or poles of the spindle, where the microtubules converge, mark the  locations of the centrosomes, which are the microtubule organizing cells where  tubulin polymerization is initiated. 

o Each pair of centrosome results from the duplication of a single centrosome that  takes place in the interphase, followed by migration to the daughter centrosomes  to opposite sides of the nuclear envelope.

o Three types of microtubules: 1) those that anchor the centrosome to the cell  membrane, 2) those that arch between the centrosomes, and 3) those that become  attached to the chromosome.

  ∙        Anaphase: separation of the 2 sister chromatids 

o In anaphase, the proteins holding the chromatids together are dissolved. The  centrosomes become separate, and the two sister chromatids of each chromosome  move toword opposite poles of the spindle. Once the centromeres separate, each  sister chromatid is regarded as a separate chromosome in its own right.

∙ Telophase: formation of nuclear envelope and reversal of chromosome condensation o In telophase, a nuclea envelope forms around each compact group of  chromosomes, nucleoli are formed, ad the spindle disappears.  The chromosome  undergos a reversal of condensation until they are no longer visible as discrete  entities. 

  ∙        Meiosis produces haploid daughter cells: 

o In meiosis, there are 2 successive nuclear divisions but only 1 round of DNA  replication

o First nuclear division: (reductional division)

 Homologous chromosomes are separated from each other

 Each daughter chromosome consists of 2 identical chromatids

o Second nuclear division:

 Resembles mitotic division

 The sister chromatids separate and 4 haploid daughter cells are produced   ∙        Prophase 1: 

o Leptotene­ chromosome first become visible as long thread­like structure.  Chromosome condensation

o Zygotene­ marked by lateral pairing or synapsis of homologous chromosomes  beginning at the chromosome tips. Each pair of homologous chromosomes is  referred to as a bivalent 

o Pachytene­ by late pachytene, it can sometimes be seen that each bivalent consists of a tetrad of 4 chromatids. Genetic exchanges by means of crossing over takes  place during pachytene

o Diplotene­ double thread­ the synapsed chromosomes begin to separate. The pairs of homologous chromosomes remains together at intervals by cross­connection  resulting from crossing over. Each cross­connection is called a chiasma which is  formed by a breakage and rejoining between nonsister chromatids 

o Diakinesis­ the homologous chromosome seem to repel each other and the  segments not connected by chiasma move apart

∙ Chiasma: 

o Results from physical exchange between chromatids of homologous  chromosomes. In normal meiosis, each bivalent of long chromosomes usually has  at least 1 chiasma, often 3 or 4

o Formed by a breakage and rejoining between non­sister chromatids   ∙        Non­homologous chromosome assort independently during meiosis 1:

o Metaphase­ Each bivalent is maneuvered into a position straddling the metaphase  plate with the centromeres of the homologous chromosomes orientated to  opposite poles of the spindle. 

o The orientation of the centromeres determines which member of each bivalent  will subsequently move to each pole and whether the maternal or paternal  centrosome is orientated toward a particular pole is completely a matter of  chance.

o Non­homologous pairs of chromosomes are orientated on the metaphase plate in  either of two ways. Because non­homologous chromosome align at random, genes in different chromosomes undergo independent assortment.

  ∙        The first meiotic division: Reduction 

o the centromeres of the sister chromatids are tightly stuck together and behave as a  single unit.

o Telophase at the completion of anaphase I, a haploid set of chromosomes  consisting of one homolog from each bivalent is located near each pole of the  spindle.  Depending on species, either a nuclear envelope briefly forms around  each group of chromosomes or the chromosomes enter the second meiotic  division after only a limited uncoiling.

  ∙            The second meiotic division: Equational Division 

o The second meiotic division (meiosis II) is sometimes called the equational  division because the chromosomal number remains the same in each cell before  and after the second division. 

o Note: chromosome replication never takes place between the two divisions. o After a short prophase (prophase II) and the formation of second­division  spindles, the centromeres align on the central plane of the spindle at metaphase II. o In anaphase, the protein holding the sister centrosome together break down. As a  result, the sister centromeres appear to split longitudinally, and the chromatids of  each chromosome move to opposite pole.

o Telaphase is marked by a transition to interphase  condition of the chromosome in the four haploid nuclei, accompanied by division of the cytoplasm.

o The chromatid of a chromosome are usually not genetically identical along the  entire length because of crossing over associated with the formation of chiasma  during prophase of the first division. 

  ∙        XX­XY Sex Determination: 

o The female have two X chromosomes, the male has one X chromosome along  with a morphologically unmatched chromosome. The unmatched chromosome is  referred to as the Y chromosome, and it pairs with X chromosome during meiosis 

in males, usually along only part of its length because of limited region of  homology.

o The difference in chromosomal constitution between males and females is a  chromosomal mechanism for determining sex at the time of fertilization.  Every  egg cell contains a x chromosome and half of the sperm cells contain X  chromosome and the rest contain a Y chromosome.  Fertilization of an x­bearing  sperm by a X­bearing sperm results in an XX zygote, which normally develops  into a female or male zygote.

o The XX­XY type of chromosomal sex determination is found in mammals,  including human beings, in many insects, and in other animals, as well as in some  plants. 

o The female is called the homogametic sex because only one type of gamete (X bearing) is produced, and the male is called the heterogametic sex because two  different types of gametes are produced.

o When the union of gametes in fertilization is random , a sex ratio at fertilization of 1:1 is expected.

o The  X and Y chromosomes together constitute the sex chromosome; this term  distinguish them from other pairs of chromosomes, which are called autosomes.   ∙        The characteristics of X­linked inheritance: 

o Reciprocal crosses resulting in different phenotype ratios

o Heterozygous females transmit each X­linked allele to approximately half of their daughters and half of their sons

o Males that inherit an X­linked recessive allele exhibit trait because Y  chromosome doesn’t contain a wild type counterpart of the gene

o Affected males transmit the recessive allele to all of their daughters but none of  their sons

o Ex: hemophilia A­ a severe disorder of blood clotting determined by a recessive  allele 

  ∙        Characteristics of X­linked inheritance in human pedigree: 

o For any rare trait due to an X­linked recessive allele, the affected individuals are  exclusively, or almost exclusively male

o Affected males who reproduce have normal sons

o A woman whose father was affected has normal sons and affected sons in the  ratio 1:1

  ∙        Sex determination in Drosophila: 

o Normal SD:

 XX­ female

 XY­ male

o Abnormal SD:

 XXY­ normal fertile females

 XO­ normal but sterile males

o The normal female X/A ration is 1:1.  male 1:2. Flies with A/A ratio smaller than  1:2 are male; greater than 1:1 are female. Intermedaite X/A ratio develop as  intersexes with some characteristics of each sex.

o Sexual differentiation in drosophila is controlled by a gene called Sex­lethal (Sxl). The Sxl encodes somewhat different proteins depending on whether a male specific region is included in the messenger. The amount of Sxl protein in the  early embryo regulates the expression of the sxl gene by a feedback mechanism.  At low level of Sxl protein, the male­specific form of proteins is made and shuts  off furhter expression of the gene. At higher levels of the sxl protein, the female specific form of protein is made and the gene continues to be expressed.

Page Expired
It looks like your free minutes have expired! Lucky for you we have all the content you need, just sign up here