Log in to StudySoup

Forgot password? Reset password here

Northeastern University - BIOL 2301 - Study Guide for Midterm 2 -

Created by: bloedel.a Elite Notetaker

> > > > Northeastern University - BIOL 2301 - Study Guide for Midterm 2 -

Northeastern University - BIOL 2301 - Study Guide for Midterm 2 -

0 5 3 5 Reviews
This preview shows pages 1 - 7 of a 51 page document. to view the rest of the content
background image Study Guide 2 Chapter 5 Human Chromosomes o A chromosomes spread illustrating the human karyotype of 46 chromosomes  o Geimsa straining gives characteristic bands on each  chromosome and allows for chromosome identification  Chromosome Painting o Chromosomes can also be identified by chromosome  painting with specific probes o How chromosome painting works Repetitive DNA sequences have been identified on 
each chromosome 
DNA complementary to these sequences is 
synthesized and labeled with a specific dye
These DNAs are called probes Probes for each chromosome are labeled with a 
specific color dye 
Probes are allowed to hybridize to a prep of 
metaphase chromosomes 
A microscope is used to take a photo of the labeled 
Computer aids in alignment of matching 
Dosage Compensation o Dosage compensation adjusts for differences in the  numbers of sex chromosomes  o In many mammals, dosage compensation is accomplished  by X inactivation in females 
background image o The inactivated X is called a barr body 
o The inactive X is not completely inactive – one of the genes
still expressed is Xist which acts to keep the X chromosome
in its inactive state 
o Most genes in the inactive X are not expressed Genes Present on both X and Y allow X-Y  o The tips of the X chromosome escape inactivation because  these regions contain genes that are also on the Y 
o Regions of X-Y homology are called pseudoautosomal  regions o Patterns of inheritance of genes in pseudoautosomal  regions are indistinguishable from autosomal inheritance 
o SRY is the master sex determination gene Presence of the gene SRY determines male 
SRY encodes a transcription factor called testis-
determining factor (TDF)
Genes turned on by TDF result in development of 
testis and other male characteristics 
Mutations in SRY can result in XY females, and 
recombination errors that transfer SRY to X can result
in XX females with male characteristics 
o Turner Syndrome  Turner syndrome individuals are missing one of their 
X chromosomes 
Turner syndrome affects growth and sexual 
background image Girls with this disorder have a variety of symptoms 
including a short, stocky stature, delayed puberty, 
neck and facial abnormalities, and infertility 
o Kleinfelter Syndrome Kleinfelter syndrome individuals are XXY Kleinfelter syndrome affects sexual development  Males with this disorder have a variety of symptoms 
including little body hair, breast development, and 
o The Y chromosome can be used to trace the history of  human populations  Most of the Y chromosome does not undergo 
recombination – therefore Y is passed down mostly 
unchanged from father to son 
Haplotype – set of alleles at two or more loci in a 
particular chromosome (usually 20-30 alleles are 
used to define a particular Y chromosome) 
(Alternative Definition: a “chromosome type” defined
by multiple alleles)
A haplotype is a combination of alleles 
(sequence variants) at multiple loci that are 
transmitted together on the same chromosome
Alleles that are linked (nearby each other) tend
to be inherited together 
New haplotypes are slowly produced by rare 
recombination or mutation events 
SSR polymorphisms are usually used to trace the 
inheritance patterns of Y chromosomes
Men with similar Y haplotypes have a recent common
The more similar the Y, the more recent the 
common ancestor 
Chromosome Abnormalities o Human individuals with chromosome abnormalities do not  usually survive to birth o In about half of all spontaneous miscarriages, the fetus has a major chromosome abnormality  o Trisomy – a third copy of one of the chromosomes
o Aneuploidy – not having the same number of each 
chromosome o Polyploidy – an extra set (or 2) of all of the chromosomes  Only seen in plants o Monosomy – only one of a particular chromosome  Trisomy Disorders
background image o Down Syndrome is the result of trisomy 21 (three copies of  chromosome 21) Usually, trisomy 21 is the result of chromosome 21 
o Trisomic chromosomes undergo abnormal segregation  Chromosomal Deletions  o A chromosome with a deletion or deficiency is missing  genes  o Deletions can be mapped because wild type copies of the  gene will be missing – recessive phenotypes will show up 
(be uncovered) in the heterozygote 
o Mapping a deletion using a test cross  Chromosomal Duplications  o A chromosome with a duplication has extra copies of a  gene or genes  o Duplications are caused by unequal crossover  DNA breaks can result in inversions  o Chromosomes with inversions are fine in mitotic cell  divisions, but cause problems in meiosis  o Inverted regions of chromosomes form loops during gene  pairing (synapsis) in meiosis 
background image o Crossing over within the inversion loop results in acentric  and dicentric chromatids  Chromosomes and Centromeres o Having just one centromere is required for correct  chromosome segregation o Acentric chromosomes lack centromeres and are  genetically unstable o Dicentric chromosomes are also unstable – if the two  centromeres attach to opposite poles, the chromosomes 
can be stretched and get broken 
Translocations o Translocations are chromosomal abnormalities which occur  when chromosomes break and the fragments rejoin to 
other chromosomes 
o Reciprocal Translocations  In a reciprocal translocation, two non-homologous 
chromosomes break and exchange fragments 
background image o Robertsonian translocation is a type of “centric fusion”  translocation  Robertsonian translocations are caused by fusions of 
acrocentric chromosomes 
Polyploidy o Polyploid species have multiple sets of chromosomes 
o Polyploidy is only found in plants 
Monoploid vs. Haploid  o Monoploid – one of each chromosome
o Haploid – half of the total number of chromosomes 
o In a diploid organism, monoploid = haploid 
o In a tetraploid (36) organism, the haploid (half) count is 18 
and the monoploid count is 9 Major Concepts o Each human chromosome can be individually identified by  staining methods  o Dosage compensation adjusts for the fact that males only  have one X chromosome, and females have two  o Y chromosome haplotypes allow tracking of human  populations  o Chromosomal abnormalities have a variety of severe  consequences  Chapter 6  Chemical Structure of DNA  o DNA is composed of a sugar deoxyribose phosphoric acid  and 4 nitrogen-containing bases  o Purine Bases (two rings) Adenine (A) Guanine (G) o Pyrimidine Bases (one ring) Cytosine (C) Thymine (T) Uracil (U) – found in RNA 
background image Nucleosides and Nucleotides Polarity of DNA  o Each DNA strand has a polarity or a directionality 
o The 5’ phosphate is chemically linked to the 3’ OH of the 
next nucleotide  o Antiparallel – the arrangement of the two strands in a  double helix  Bases pair through hydrogen bonding  o Hydrogen bonds – weak bonds in which F, O, or N share a  hydrogen atom  o A – T base pairs form two hydrogen bonds
o G – C base pairs form three hydrogen bonds 
o The 5’ phosphate is chemically linked to the 3’ OH of the 
next nucleotide  DNA Replication o Semi-conservative replication – each DNA strand is used as a template for a new strand  o Template – the older strands that are used to make a copy  (parental strands)  o DNA polymerase extends the DNA strand 5’ to 3’ by adding base-pairing nucleotides

This is the end of the preview. Please to view the rest of the content
Join more than 18,000+ college students at Northeastern University who use StudySoup to get ahead
School: Northeastern University
Department: Engineering
Course: BIOL2301
Professor: Brian Conlon
Term: Fall 2017
Tags: Genetics
Name: Study Guide for Midterm 2
Description: Chapter 5 through Chapter 10
Uploaded: 02/25/2018
51 Pages 107 Views 85 Unlocks
  • Better Grades Guarantee
  • 24/7 Homework help
  • Notes, Study Guides, Flashcards + More!
Join StudySoup for FREE
Get Full Access to Northeastern University - BIOL 2301 - Study Guide - Midterm
Join with Email
Already have an account? Login here