Limited time offer 20% OFF StudySoup Subscription details

UB - PGY - Class Notes - Week 1

Created by: benitauw Notetaker Elite Notetaker

> > > > UB - PGY - Class Notes - Week 1
0 5 3 26 Reviews
background image PGY 412 Lecture 1: Neurological disorders: Children 5 - Questions about neurological disorders 1. How common is a particular disorder (frequency)? Or How likely are you to  see a patient with this disorder? 
Incidence – The rate at which new cases occur in a population during a 
specific time period
- Prevalence – The proportion of population that are cases at a pint in time For example: A Ebola is a disease that occurs frequently but cause people to die 
quickly. Therefor incidence is high but prevalence is low (the people with Ebola die 
and their percentage compared to the population comes low)
2. What is the cause of the disorder (cause) a. Abnormal brain development/genetic mutation
b.  Injury (mechanical, stroke)
Stroke – interruption of blood supply to the
c. Disease (infectious, autoimmune)
d. Toxic agent (pesticides)
e. Unknown or combination of factors 
3. What part of the central nervous system is affected (neurons, structures)?
Grey matter – Cells or neurons, arranged in
structures called nuclei 
- White matter – axons  4. What are the functions affected?  a. Sensory (vision, hearing, touch, pain,  olfaction, taste, balance) b. Motor control (muscle tone, coordination, skilled 
movement, posture)
c. Cognition and affective function (IQ, language, memory, emotions) 5. What are the treatments and  there any cures?  a. Medical (medications) b. Surgical (e.g. removing a brain  tumor) c. Support services (OT, PT,  Speech therapy, special  education, in-home care) - Most neurological disorders have treatments but  not curses Neurological disorders, children  Children: development disabilities – Development disabilities-manifest before 22. 
Physical or cognitive impairment or both.
background image - Down syndrome, DS; Krabbe disease; epilepsy  A. Down syndrome 
1. Frequency: 
1 in 800 live births (5000/year-400,000 people in USA) 2. Causes:  Trisomy 21, Extra copy of chromosome 21 (extra dose of proteins coded for 
by genes on that chromosome)
Also instances of “trisomy mosaic” – some cells have trisomy 21 and some
do not. 
-  75% causes-trisomy result in spontaneous miscarriage.  DS can be detected from genetic testing; pregnancy can be terminated if 
parents choose to (a few states are banning abortion if DS is the reason)
There is a higher risk in older moms (and dads), but most children with DS 
are born to younger women
3.         Symptoms, functions and affected in DS:  Development of the CNS, also the structure of the face
Cognitive function: 
IQ (mental retardation-score on standard IQ test, average IQ = 100 is an IQ 
less that 70; preferred term is now intellectual disability ID)
BIG RANGE OF IIQ’s functioning 
There are also effects on the motor system, children have delayed motor 
milestones (roll over, sit, crawl, stand, walk)
How is CNS affected? Brains are smaller, cerebral cortex affected 
especially-more than subcortical structures. 
4. B. Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy- globoid cells – abnormal storage cells in brain, 
leukodystrophy – disorder, improper structure, of white matter 2 forms, 
Infantile onset ad later onset)
1. Frequency: Very rare 1 in 100,000 live birth in the Us 
2 million people, (1/125) in the united states are carriers of the affected gene 
background image 2. Cause: Genetic, hereditary, single gene mutation  Mutation in a single gene for an enzyme necessary for myelin formation, 
galactocerebrosidase (GaIC), Gene is on chromosome 14; 40 different mutations 
of this gene. 
3. When the myelin is not working properly, information transmition from one  cell to the next to not working properly  C. Epilepsy or Seizure disorder  Seizure – A seizure is spantantanous recurrent, simultaneous massive discharge
of neurons-many neurons generate action potentials at the same time. 
Symptoms/appearances of seizure differ from person to person, depends on the 
part of the brain affected 
1. Frequency: Very common  1/26 over lifetime 2.9 million Americans (7.1/1000), almost 1% of population 
30% are considered “intractable ” (seizures not controlled by drugs, 
15.5 billion direct and indirect costs 

Join more than 18,000+ college students at University at Buffalo who use StudySoup to get ahead
School: University at Buffalo
Department: Physiology
Course: Applied Physiology
Term: Spring 2019
Name: Week 1
Description: Neurological pathology in children and adults.
Uploaded: 02/03/2019
8 Pages 72 Views 57 Unlocks
  • Better Grades Guarantee
  • 24/7 Homework help
  • Notes, Study Guides, Flashcards + More!
School: University at Buffalo
Department: Physiology
Course: Applied Physiology
Term: Spring 2019
Name: Week 1
Description: Neurological pathology in children and adults.
Uploaded: 02/03/2019