New User Special Price Expires in

Let's log you in.

Sign in with Facebook


Don't have a StudySoup account? Create one here!


Create a StudySoup account

Be part of our community, it's free to join!

Sign up with Facebook


Create your account
By creating an account you agree to StudySoup's terms and conditions and privacy policy

Already have a StudySoup account? Login here

Genetics Wk 2 Notes

by: Anna Ballard

Genetics Wk 2 Notes Bisc 336

Anna Ballard
GPA 3.33

Preview These Notes for FREE

Get a free preview of these Notes, just enter your email below.

Unlock Preview
Unlock Preview

Preview these materials now for free

Why put in your email? Get access to more of this material and other relevant free materials for your school

View Preview

About this Document

re-upload of lectures 4-6.
Ryan Garrick
Class Notes
25 ?




Popular in Genetics

Popular in Biology

This 17 page Class Notes was uploaded by Anna Ballard on Wednesday September 7, 2016. The Class Notes belongs to Bisc 336 at University of Mississippi taught by Ryan Garrick in Fall 2016. Since its upload, it has received 92 views. For similar materials see Genetics in Biology at University of Mississippi.


Reviews for Genetics Wk 2 Notes


Report this Material


What is Karma?


Karma is the currency of StudySoup.

You can buy or earn more Karma at anytime and redeem it for class notes, study guides, flashcards, and more!

Date Created: 09/07/16
Lecture 4 8/29 Spermatogenesis  ­ general procedure of meiosis  Male gamete production:  • starts with undifferentiated diploid germ cell (spermatogonium) • becomes an enlarged primary spermatocyte, which undergoes 1st (reductional) meiotic  division  ­ spermatogonium is smaller than primary spermatocyte and appears earlier in the process  • secondary spermatocytes undergo 2nd meiotic division  • each make 2 haploid spermatids that develop into motile sperm =  total of 4   haploid  sperm Oogenesis Female gamete production:  • Starts from oogonium, which enlarges to become the primary oocyte. The primary oocyte then  splits during Meiosis I.  • Daughter cells of primary oocyte receive equal genetic material, but unequal cytoplasm  (cellular volume)  • At each division, most cytoplasm goes to just one of two daughter cells ­ unequal split of cytoplasm.. the one who gets the least does not continue through process of  oogenesis   • The “chosen one” is called either the secondary oocyte (after 1st division) or ootid (after 2nd  division/Meiosis II)  ­ the one that misses out on cytoplasm after 1st division = 1st polar body and does not  continue  ­ the one that misses out on cytoplasm after 2nd division is called 2nd polar body • oocytes that get shorted cytoplasm don’t become eggs • Just one haploid ovum (egg) produced per meiotic cycle  Sperm v. Egg Production • Initially start off similar  ­ diploid parent cell undergoes growth and maturation • End of first division:  ­ first polar body in oogenesis  ­ 2 daughter cells as secondary spermatocytes in spermatogenesis  • A single ovum produced at end of oogenesis vs. 4 haploid sperm at end of spermatogenesis  ­ haploid gametes produced are genetically different from the parent cell  Think about the interrelationships in different levels of biological info ­ how theres a scaling of genetic variation operating at different levels within a species Molecules– DNA molecules • Double stranded DNA helix composed of complementary base pairing (A­T, G­C) • increasing levels of compaction  • DNA wound around histone proteins to make nucleosomes  • Continued packing –> chromosomes  Cell Cycle ….from the end of cell division, to beginning of the next transcription and translation is occurring G0, G1, and G2 during S phase –> DNA replication  Regular function: • G1, Gap • S, Synthesis  • G2, Gap Mitotic Division: • Prophase • Metaphase • Anaphase  • Telophase  The “Central Dogma” Mutation Replication  DNA –> (transcription) –> RNA ­ DNA can be altered in way of mutation–affects RNA which in turn affects the protein  produced  RNA –> (translation) –> Protein ­ think about in context of sickle cell anemia ­ different allelic variants (betaglobin) that results in a different mRNA strand to be translated Spontaneous DNA Mutations usually caused by (rare) errors during DNA replication, at low, on­going/constant “background”  rates (slow ticking clock) • Most mutations are “neutral” (in non­coding DNA, no phenotypic effect) • Most mutations in coding regions are detrimental (selective disadvantage)…only tiny portion  are beneficial – yet still underpin adaptation  ­ most common outcome: production of an allelic varian that does not function as well as the  original DNA –> why its detrimental  ­ can’t live without mutations due to adaptations to natural environment – at individual level  mutations aren’t so good Mutations in Protein­Coding genes • missense: change in a codon and in its amino acid –> changes amino acid/protein  • nonsense: change in a codon that creates premature STOP, protein synthesis terminated ­ process cut short  Reshuffling Existing Variation Crossing over between parts of homologous chromes early in meiosis  • creates “mosaic­like” chromosomes • cross­over breakpoint within or between a gene  ­ could create new allelic variants that did not previously exist  independent (random) assortment of whole chromosomes into gametes • ultimate outcome of meiosis  • gametes: NOT haploid clones of the diploid parent  Genotype to phenotype • A protein’s biochemical or structural behavior in a cell contributes to a phenotype • sickle­cell anemia: a mutant gene produces a mutant protein, that alters phenotype • A single nucleotide change (i.e., DNA substitution) leads to a different amino acid, and beta­ globin protein  human hemoglobin variation and sickle­cell anemia • single DNA substitution –> different AA and beta globin protein  Genotype to phenotype to fitness • Profound cascade of effects….all are detrimental to individual fitness Population “gene pool” • population – group of individuals living together that have capacity to interbreed and also can  compete for limited resources • as a group – many allelic variants for a gene  An abstract idea (it does not literally work like this for most diploid organisms) ­ gene pool – sum total of number of allelic variants of a gene that exist within a particular  group of individuals  ­ all the genetic information for the population, present in the haploid state as if separated into  individual alleles and thrown into a bucket  ­ E.g. some marine organisms mate in a “swarm” ­ all individuals, male and female, release  sperm/ova into ocean at same time Selection can differ among populations in parts of the world where malaria is prevalent… ­ allele A good at O2 but bad at malaria, allele S bad at O2 but good at malaria (80% fatal as  homozygote)  ­ AS heterozygotes give cells that are not sickled but are resistant to malaria…fitter than AA or  SS Lecture 5 8/31 Learning Goals • Understand Mendel’s 4 postulates • Use a Punnett square for mono­ and di­hybrid crosses • Extend principals of independent assortment to three­trait crosses, using the forked line  method • Perform X^2 analyses, determine P­values and interpret them with respect to a null hypothesis Mendelian Genetics –> Ch. 3 Gregor Mendel Despite having no knowledge of chromosomes or meiosis…. • determined that units of inheritance exist ­ by observing similarities in phenotype from one generation to the next  • could predict their behavior (i.e., correctly anticipated the results of particular crosses) • experimented with pea plants while working in a monastery garden ­ 7 traits he observed were encoded in same gene  • great model organism : easy to cross, fast­growing, have observable traits (e.g., flower color) Mendel’s experiments • Followed seven discrete characters (= easily scored) ­ flower color, position of flower, seed color, seed shape, pod shape, pod color, and stem length  • Each character had two alternative forms (= simple) • Also had “true­breeding” lines for each character (i.e., homozygous inbred strains…traits  unchanged  Simplest: Monohybrid Cross • Mating between individuals that differ in only one trait • Cross 2 true­breeding parental (P1 generation) • Examine traits of offspring (F1 generation), and then selfed  F1’s (F2 generation)  Monohybrid Phenotypic Ratio • P1 = parentals, true­breeding green, or yellow  • F1 = 1st generation offspring… here, 100% yellow  • F2 = self­fertilized F1’s… here, 75% yellow to 25% green, or 3:1 ratio 3:1 Ratio for other traits in F2s (FIG 3­1) The Traits Are Not Sex­Dependent  • Reciprocal crosses were performed (e.g., trials using both the tall and short  plant as the pollen donor  • Outcomes did not change (i.e., all F1s had the same trait, but F2s  show a 3:1 ratio of two alternate traits) NOTE: indicates that these genes are on autosomes,  not sex­chromosomes (e.g., X or Y in humans) • P1 = parentals, true­breeding (homozygotes, RR & rr)    • F1 = 1st generation offspring (the same heterozygote, Rr) • F2 = self­fertilized F1s combo of homozygotes (RR, rr) and heterozygotes (Rr) ­due to segregation  REMEMBER: R is dominant to r Proposed existence of ‘alleles’ ­ things that pass unchanged from one generation to the next,  and determine the phenotype that is expressed  1. Alleles of a gene: occur in pairs, in an individual  Note: applies only to diploid organisms, including peas 2. Dominance/Recessive: one phenotype dominates Note: we will see later, this is not true of all genes Note: its actually chromosomes segregating, on which alleles reside  gametes randomly  Punnett Squares  • Graphical method to predict tP1 potential genotypes and phenotypes from a given cross phenotypesd to calculate expected frequenDies (ratDos) of all the potential genotypes and  • Each possible haploid gamete assigned a column (from female parent), or row (from male  parent) Punnett Squares (P1 Cross) • Alleles – D = tall; d = dwarf d Dd Dd • All F1 offspring expected to be heterozygotes  (Dd), and tall Punnett Squares (F1 Cross Below)d Dd Dd • Genotypes – DD and Dd = tall; dd = dwarf • F2 offspring mixed  •F12 offspring mixed:  ­phenotypic ratio = 3:11 C• Genotype determines phenotype! D DD Dd d Dd dd Dihybrid Cross • Simultaneously follow inheritance of 2 phenotypic characters • Generates an expected phenotypic ratio 9:3:3:1 yellow, round X green, wrinkled F1 All yellow, round F1 X F1  yellow, round X yellow round  9/16 yellow, round 3/16 green, round 3/16 yellow, wrinkled 1/16 green, wrinkled  • As in monohybrid cross, more genotypes than phenotypes  • Here, 9 genotypes underlie the 4 phenotypes  ­ GGWW, GGWw, GgWW, GgWw, GGww, Ggww, ggWW, ggWw, ggww • 9:3:3:1 ratio requires that 2 traits are fully independent  • fig 3­7 Forked Line Method (Phenotypes) round (3/4) yellow, round 3/4 X 3/4 = 0.57 (9/16) yellow 3/4 wrinkled (1/4) yellow, wrinkled 3/4 X 1/4 = 0.19 (3/16) round (3/4) green, round 1/4 X 3/4 = 0.19 (3/16) green  1/4 wrinkled (1/4) green, wrinkled 1/4 X 1/4 = 0.06 (1/16) Mendel’s 4th Postulate • Independent Assortment : different phenotype traits are inherited independently of one another • The 2 alleles of one gene have an equal chance of segregating with either 2 alleles at another  gene • Need a min. of ______2 different genes, each with 2 alleles__ What about a trihybrid cross?  • identical processes of segregation and independent assortment apply to 3 (or more) traits  • Punnet Sqare with 64 boxes (crikey!), or forked line method ( v=nBTX2h2GYYw)  • Based on laws of probability and relationships between expected phenotypic ratios  Expectations v. Observations • We can calculate expected phenotypic ratios from Mendel’s principals (segregation,  independent assortment )  • …and we can make observations of phenotypic ratios from experimental crosses • Next, we need a way to assess the “fit” between observed v. expected ratios (i.e, equivalent or not?) Lecture 6 9/2 Learning Goals At the end of this lecture you should be able to:  • Extend principles of independent assortment to three­trait crosses, using the forked line  method • Perform X^2 analyses, determine P­values and interpret them with respect to null hypothesis  • Use pedigrees to infer mode of inheritance of a trait Recap: Mendel’s Postulates 1 Alleles of a gene occur in pairs, in an individual 4. dominant/recessive: one phenotype dominates ­ Heterozygous  5. random segregation: during meiosis, alleles of a gene separate and go to different gametes  randomly ­ segregate into haploid gametes randomly ­ pull apart homologs chromosomes among that plate ­ chromosome is main unit that is moving around ­ since alleles are on chromosomes, we can apply this  6. independent assortment: different phenotypic traits are inherited independently of one  another  * First 3: monohybrid crosses, following a single phenotypic trait * 4 is special: rule or inference only possible following experiments that follow the inheritance of  2 different phenotypes separately  ­ pod color and pod shape ­ 2 different characteristics are passed on independent of one another ­ each phenotype is controlled by a different gene, so maybe one gene is completely on a  different chromosome than the other  What about a Trihybrid Cross?  ­ 3 or more phenotypic traits = forked line method (phenotypes) Expectations v. Observations • large data sets – thousands of observations  • How do we assess the fit between expectations from underlying rules of inheritance and  observations we make in our own experiments?  • Expected: 3:1 ratio in monohybrid cross in F2 • We can do a lot of crosses and make observations and get raw data on observed data of  dominant v. recessive phenotypes • Need a way to figure out how far • To assess the fit we need to use statistics and a particular probability  Chance Deviations and Sample Size • Go to the casino, odds are stacked in favor of the house ­ go once and win money – think casino is losing money ­ go a couple more times – you are actually losing money • Small Sample Size ­ what proportion of students are enrolled in a particular kind of degree?  ­ sample size of 10 people – 40% are BS in biology  ­ Other row: sample size of 10­30% are BS in biology  ­ 26% are BS in biology  ** larger sample sizes converge on true answer better than small sample sizes • Small sample size, chance deviation from the “truth” decreases • We become less prone to __________ • …how to know if your sample size is large enough?  ­ if we want to assess whether mendelian rules of inheritance are true, we need a sufficient  number of observations to really assess that  Testing Mendel’s Principles • Assuming dominance/recessive, we can test for random segregation and independent  assortment • We can test whether the proportion of dominant recessive phenotypes matches the Mendelian  rules • Hypothesis = null hypothesis – the proportions of dominant and recessive phenotypes that we  see show no difference that are predicted by Mendelian rules.  • Sample size is massive and we still see a difference in expected and observed, we need to  see of Mendelian principles hold • Need to do some crosses and score the phenotypes; need large sample size if expected ratio  is complex • 3:1 easier to deal with than 9:3:3:1 (2 vs. 4 classes) • Monohybrid cross – 2 phenotypes • Dihybrid cross – 4 different phenotypes • Greater complexity of the problem, we need larger sample sizes ­ a dihybrid cross needs a larger sample size than monohybrid because there are more  combinations of phenotypes ­ chi­square takes care of these components  Chi­Square (X^2) Test • Sample size – number of observations we make ­ 2 categories: round or wrinkled ­ make a thousand observations – we expect a 3:1 phenotypic ratio in the F2 generation ­ 750 F2 should have round, 250 should have wrinkled  ­ Actually did the crosses and then counted phenotypes:  ­ 740 are round and 260 are wrinkled • What is the difference between observed and expected?  ­ 10 for both phenotypic categories  • Equation that would be applicable in the case of 2 different phenotypic categories and want to  see if there is a meaningful difference between observed and expected • Used to statistically determine whether observed results deviate significantly from  expectations • Considers sample size in terms of number of observations made, and the number of classes  being compared ­ to account for complexity, use a summary statistic Worked example: monohybrid cross X = ∑ ((o­e)^2/e) where O = observed and E = expected • Number of classes (n) = 2 (i.e., round v. wrinkled) ….therefore degrees of freedom = 1 (d.f. = n­1) • When the probability (P) value is less than 0.05 we reject the null hypothesis  ….so we need a way to determine the P value when X^2 = 0.53 and d.f = 1 • Amount of deviation between observed and expected ratios = 0.53 • Null hypothesis – mendelian principles are good and accurately predict phenotypic ratio in F2  generation • To assess how big the departure has to be, we use a P­value • “Fail to reject” means mendelian hypothesis is good • Reject null hypothesis – departure between O and E is so extreme we have to find other  explanations  When P < 0.05 it means:  …..there is less than 5% chance of obtaining the observed data when H0 is true  ­ mendelian rules = true Using a X^2 test “look up graph”  • Chi square of 0.53 ­ locate area on X axis where 0.53 occurs • Df = 1 ­ diagonal lines represent degrees of freedom values • Find 0.53 on x­axis, draw line up to df 1 diagonal line • Cut across to y axis; provides estimate of p­value  FIG 3­10 Using a X^2 test “look up table”  • 0.53 and df = 1 • First identify row that corresponds to df that we care about • These values in body of the table, need to find what cells encapsulate our chi­square value • Chi­square = 11.78; df = 3 ­ 0.01 Hypothesis­testing • For a X^2 test, the null hypothesis (H0) is ‘no real difference’ between _________ • Can only ever “reject” H0 (it is beyond chance), or “fail to reject” H0 (i.e., is attributable to  chance  ­ rejected – does terrible job ­ fail to reject – retain it, because data against it are not overwhelming  • P < 0.05 means there is less than 5% chance of obtaining the observed data when H0 is true  ­ start to think that null hypothesis has problems  Reasons for Rejecting Null Hypothesis (P<0.05) • Made 1000 observations and concluded that Mendelian principles do not predict…  One or more underlying assumptions do not hold:  • …Mendel’s ideas: (1) dominance/recessiveness, (2) segregation, and (3) independent  assortment ­ does not tell us what way is wrong, but something is wrong • Assume that all phenotypes are equally viable and fit – may not be the case ­ phenotypic characteristic that has a negative effect on an individuals fitness  • …Other things: diploid autosomal loci, all crosses yield equally viable offspring, no scoring  error  Pedigrees • Mode of inheritance – is the phenotype of interest dominant or recessive? Is it an autosomal or X­linked chromosome?  ­ recorded histories of family trees  ­ circles are females, squares are males, diamond for unknown sex  ­ shade shape if individual is expressing a phenotype – albino ­ parents are unrelated – single line ­ related parents – double line ­ numbers – birth order  • Without experimental crosses (e.g. in humans), we can still determine the ____________ • A set of standardized visual representations  Pedigree Analysis • When only one parent is affected, autosomal recessive traits seem to _________ ­ example: albinism  • Trial and error: does autosomal recessive work? • Even when only one parent is affected, autosomal dominant traits seem to “reappear” every  generation ­ ex: huntington • Trial and error: does autosomal dominant work? • Key point: usually does not provide same level of certainty as carefully designed _______ • Larger pedigrees: (i.e., many generations back, many kids), allow better inferences made • Multiple pedigrees: (i.e., different family groups with affected members) ________ • Autosomal recessive – phenotype of interest disappears for a generation then re­appears later • We can use deductive reasoning to figure out pattern of inheritance and see if it follows an  autosomal recessive inheritance pattern  • try to fit in genotypes  • all children must have little a allele, but since not albino, have to have one dominant  allele too  • some of the children of this male and this female – only way that can happen is if that  female is carrying a little “a” allele • trail & error for pedigree analysis  • could we rule out autosomal dominant? ♣ No way man… this don’t work Albinism is inherited by way of a recessive mode of transmission  Lecture 7 9/7 Learning Goals • At the end of this lecture you should be able to: ­ use pedigrees to infer mode of inheritance of a trait ­ describe some single­locus modifiers of Mendelian ratios and give examples of each  ­ contrast autosomal vs. sex­linked traits  Mendelian Genetics Ch. 3 • critical value – after determining which row, what is the chi square value that is on the edge?  ­ the one at the 0.05 Pedigree Analysis • Even when only one parent is affected, autosomal dominant traits seem to “reappear” every  generation  ­ think about what the underlying genotype is  ex: Huntington  Trial and error: does autosomal dominant work? (FIG 3­12) Pedigree Analysis • Key Point: usually does not provide same level of certainty as carefully designed experimental  crosses • Larger pedigrees (i.e., many gens back, many kids), allow better inferences to be made ­ think of : large pedigree that traverses multiple generations or one that includes very many  offspring in one generation  ­ greater confidence in mode of inheritance  • Multiple pedigrees (i.e., different family groups with affected members) permits verification  Modification of Mendelian Ratios Ch. 4 After Mendel  Research started to focus on traits that do not follow the simple Mendelian model… ­ rejecting null hypothesis even though it was correct  • Although the basic mechanism of inheritance is the same, other assumptions did not always  hold:  ­ some traits are influenced by >1 gene ­ ….influenced by the environment  ­ …not dominant/recessive  ­ when occurring in heterozygous form  • Wild­type – the (often dominant) allele carried by the most common phenotype in a population ­ common one that we find in a population  ­ usually dominant  • Mutation is the source of new genetic variants (mutant alleles)  ­ rare  More Genotype Notation…  • Instead of indicating dominance only (e.g., D or d), additionally indicate wild­type allele ­ e.g., as D+ ­ don’t always represent with one allele  • Can also use more than just a single character to represent an allele (e.g., the Wr allele) • The two allele designations in a diploid genotype can be separated by a slash (e.g., Wr+/Wg) 1. Single­Locus Phenomena  ­ single­locus/gene  ­ one gene is controlling a specific trait ­ departures from mendelian genotypic ratios Incomplete Dominance • Offspring’s phenotype is an intermediate blend of parents  • In a monohybrid cross, each of 3 genotypes (hom, het, hom) yields a different phenotype • Expected phenotypic and genotypic ratios = 1:2:1 ­ FIG 4­1 ­ perfect correspondents between parents and offspring Co­Dominance Offspring’s phenotype different from the 2 parents, but not blended • Joint expression of both alleles in heterozygotes ­ seen in phenotypes a mix of both  • Monohybrid cross: expected phenotypic & genotypic ratio = 1:2:1 Multiple (>2) Alleles  • Strictly a population­level phenomenon (i.e., max. of 2 different alleles per locus in a a diploid  individual) • Human ABO blood group: controlled by a single autosomal locus with 3 alleles (IA, IB, IO) • 3 alleles = 6 possible diploid genotypes  • These 6 genotypes yield 4 alternative phenotypes (A&B dominant to O, but co­dominant to  each other)  ­ AO or AA – A is expressed ­ AB – both expressed  ­ co­dominant to one another  ­ BO or BB – B is expressed   ­ OO – neither A nor B expressed • Drosophila eye color: > 100 alleles at this locus in fruit fly populations •  MHC : highly polymorphic in vertebrates… up to 560 alleles/locus in human populations  ­ multiple alleles at a gene in a population gene pool is common  ­ more complex than Mendelian’s rules Recessive Lethal Alleles • Selective disadvantage (or advantage) of a given allele causes deviation from Mendelian ratios • Some deleterious mutations can be tolerated by heterozygotes, but not homozygotes • Recessive Lethal: individuals that are homozygous for the recessive allele have a short life  expectancy ­ sometimes a single copy of the recessive allele is enough to cause problems  Agouti has complex inheritance • This locus affects two traits (hair color and embryonic development);  dominance/recessiveness switches • The yellow allele (AY) is a lethal recessive (AY/AY is never seen – embryos die before birth) • homozygotes with that genotype die very young • AY is dominant with respect to coat color (AY/A survives but has an unusual yellow coat) • The dual action of this locus on survival and coat color cause predictable deviations form  Mendelian ratios  • we know from a series of crosses that if we cross a pair of agouti mice (AA X AA), all  offspring will show the agouti color, and therefore they all survive.  • yellow (AAY) X yellow (AAY) = 2/3 yellow and 1/3 agouti, the survivors (the other 1/3 die due to detrimental homozygote genotype so you do not account for these in ratios)  • agouti (AA) X yellow (AAY) = ½ agouti and ½ yellow (all survive)  Dominant Lethal Alleles • Huntington Disease: degeneration of nerve cells in the brain, caused by a run of “CAG” repeat, chromosome 4.  • Usually late onset (around 40 years) in heterozygotes • alleles can persist in a population when carrier individuals survive long enough to reproduce. ­ why it has not been weeded out of the population gene pool  ­ homozygous die early ­ heterozygous have later onset so they still produce the offspring ­ natural selection cannot fully remove this gene from the gene pool  Genes on Sex Chromosomes • X­linkage: compared to autosomal genes, those on the X­chromosome have unique  inheritance • Heterogametic sex only has one copy (e.g. XY males, in mammals) • ___________ do not give the same results  X­linkage and Drosophila White eyes Sex­Limited Traits • Autosomal genes that act differently in sexes • e.g., feathers of male and female chickens, where a certain phenotype found only in one of the sexes • Hormones determine expression  Sex­Influenced Traits • Autosomal genes that act differently in sexes, but the phenotype is not limited to only one of  the sexes ______________ • Mitochondria and Chloroplasts have their own protein­coding genes, so can affect phenotype  • Since they are haploid and uniparentally­inherited, do not follow basic Mendelian Principles  Summary (so far…) • Single­locus phenomena: incomplete dominance, co­dominance, multiple alleles, lethal alleles, others • These inheritance modes modify the monohybrid cross 3:1 phenotypic ratio  • By extension, these modes modify the dihybrid cross 9:3:3:1 phenotypic ratio  Lecture 8  9/9 Physical Linkage ­ A form of non ­ Two genes that occur closely on the same chromosome will have alleles hthat  exhibit linkage because they tend to be inherited as a single unit ­ Probability of crossing over to separate the 2 is possible but not very likely  Locus­By­Locus Interactions  • Many phenotypic traits are controlled by more than one gene • interactions among genes and their products can be direct:  ­ In some cases, alleles at one locus mask the expression of alleles at another  (epistasis) ­ hypostatic alleles are masked by an epistatic locus  Epistasis: The Bombay Phenotype • The single locus that determines human ABO blood type can be impacted by a second locus, FUT1  ­ the recessive allele at FUT1 causes individuals that are AA, BB, or AB to express  the O blood phenotype  ­ ABO blood group are the hypostatic alleles and that locus is the epistatic locus  Ch. 5 –> Sex Determination and Sex Chromosomes  Sexual Differentiation  • sex chromosomes are the location of many (but not all) sex determining genes • mechanisms of sex­determination are highly variable among eukaryotes (not just  ‘XY’ vs. ‘XX’) • differences between males (♂) and females (♀) (sexual dimorphism) are  separated into 2 classes: 1. Primary: gonads only 2. Secondary: other traits related to gender Homo­ vs. Heterogametic  •  the heterogametic (XY) has a pair of dissimilar sex chromosomes (vs.  homogametic (XX)) •  human males make non­uniform gametes (some with X, others with Y) that  determine sex of offspring • non­disjunction: failure of the X chromosomes to segregate properly during  meiosis Q: What (usually) determines the sex of a human embryo? A: presence v. absence of the Y chromosome   pseudo­autosomal regions: paring and synapse/ recombination; rest of the Y  (male­specific region) has no counterparts on the X   • euchromatin: (where other 74 genes are) contains genes, incl. sex­determining  region Y (SRY)* present in all (male) mammals ­ SRY codes for the testis­determining factor (TDF) protein, a ‘switch’ for expression of other genes ­ SRY has a large effect by either facilitating or preventing transcription or  translation of other genes Dosage Compensation •  females have the potential to produce 2x as much protein encoded by X­linked  genes than males • Dosage compensation mechanisms balance out the expression of X­linked  genes ­ Barr body : inactivated X in diploid cells of females, visible during mitotic  interphase • Mechanism in silencing the other X chromosome is usually in methylation ­ that X chromosome is never going to express any of its genes ­ this way, each gender has an equal amount of genes  ­ Early on both chromosomes contribute to gene expression until one is silenced  Lyon Hypothesis  • one X chromosome per somatic cell is randomly inactivated early during  embryonic development •  Descendent cells have the same X inactivated as their parent cell, but not all  parent cells are the same ­Random inactivation creates mosaic in that one allelic variant is expressed in one cell and a different one in another cell  Temperature Dependent sex Determination  • Not like that across tree of life – sex may not even be genetically determined  ­ Most common in reptiles that incubation temp sets the path whether individual will  be male or female 


Buy Material

Are you sure you want to buy this material for

25 Karma

Buy Material

BOOM! Enjoy Your Free Notes!

We've added these Notes to your profile, click here to view them now.


You're already Subscribed!

Looks like you've already subscribed to StudySoup, you won't need to purchase another subscription to get this material. To access this material simply click 'View Full Document'

Why people love StudySoup

Jim McGreen Ohio University

"Knowing I can count on the Elite Notetaker in my class allows me to focus on what the professor is saying instead of just scribbling notes the whole time and falling behind."

Amaris Trozzo George Washington University

"I made $350 in just two days after posting my first study guide."

Steve Martinelli UC Los Angeles

"There's no way I would have passed my Organic Chemistry class this semester without the notes and study guides I got from StudySoup."

Parker Thompson 500 Startups

"It's a great way for students to improve their educational experience and it seemed like a product that everybody wants, so all the people participating are winning."

Become an Elite Notetaker and start selling your notes online!

Refund Policy


All subscriptions to StudySoup are paid in full at the time of subscribing. To change your credit card information or to cancel your subscription, go to "Edit Settings". All credit card information will be available there. If you should decide to cancel your subscription, it will continue to be valid until the next payment period, as all payments for the current period were made in advance. For special circumstances, please email


StudySoup has more than 1 million course-specific study resources to help students study smarter. If you’re having trouble finding what you’re looking for, our customer support team can help you find what you need! Feel free to contact them here:

Recurring Subscriptions: If you have canceled your recurring subscription on the day of renewal and have not downloaded any documents, you may request a refund by submitting an email to

Satisfaction Guarantee: If you’re not satisfied with your subscription, you can contact us for further help. Contact must be made within 3 business days of your subscription purchase and your refund request will be subject for review.

Please Note: Refunds can never be provided more than 30 days after the initial purchase date regardless of your activity on the site.